2) диарея (+)
3) дисфагия
4) запор
При лактазной недостаточности снижена активность фермента лактазы в щёточной кайме энтероцитов тонкой кишки, поэтому лактоза не расщепляется до глюкозы и галактозы и не всасывается. Нерасщеплённый дисахарид повышает осмотическую нагрузку кишечного содержимого, удерживает воду в просвете кишки и ускоряет транзит, что приводит к формированию преимущественно водянистой осмотической диареи после употребления молока и молочных продуктов.
Дополнительными проявлениями являются вздутие живота, урчание, метеоризм и схваткообразные боли, обусловленные бактериальной ферментацией лактозы с образованием водорода, углекислого газа и короткоцепочечных жирных кислот. Дискомфорт в эпигастрии неспецифичен, дисфагия не связана с нарушением переваривания лактозы, а запор не относится к типичным проявлениям. Важно различать лактазную недостаточность как нарушение переваривания лактозы и непереносимость лактозы как клинический синдром, возникающий при наличии симптомов после её употребления.
Диагноз подтверждают с учётом связи симптомов с молочными продуктами и результатами функциональных исследований. Наиболее распространённый метод — водородный дыхательный тест с нагрузкой лактозой: повышение концентрации водорода в выдыхаемом воздухе обычно на 20 ppm и более по сравнению с исходным уровнем свидетельствует о мальабсорбции. Дополнительное значение имеют пробная элиминация лактозы с последующим контролируемым введением, генетическое исследование при подозрении на первичную гиполактазию и оценка рН кала у детей.
| Состояние или метод | Основная характеристика | Диагностические ориентиры |
|---|---|---|
| Первичная гиполактазия взрослого типа | Возрастное снижение экспрессии лактазы после периода грудного вскармливания | Симптомы появляются в подростковом или взрослом возрасте; возможна генетическая диагностика персистенции лактазы |
| Врожденная лактазная недостаточность | Редкий дефект лактазы с первых дней жизни | Тяжёлая диарея, метеоризм и обезвоживание после начала питания молоком |
| Вторичная гиполактазия | Повреждение энтероцитов при целиакии, инфекции, воспалительных заболеваниях кишечника или после лучевой терапии | Возникает на фоне основного заболевания и может регрессировать после восстановления слизистой оболочки |
| Водородный дыхательный тест | Определяет ферментацию невсосавшейся лактозы кишечной микробиотой | Прирост водорода обычно ≥20 ppm; одновременно оценивают появление типичных симптомов |
| Пробная элиминация и провокация | Оценка клинической реакции на исключение лактозы и её повторное введение | Уменьшение симптомов при ограничении и их воспроизводимое возвращение после нагрузки поддерживают диагноз |
| Молочная аллергия | Иммунная реакция на белки коровьего молока, а не на лактозу | Возможны крапивница, рвота, кровь в стуле, свистящее дыхание; подтверждение — аллергологическое обследование |
| Синдром избыточного бактериального роста и синдром раздражённого кишечника | Могут имитировать метеоризм, боли и диарею после еды | Учитывают системность симптомов, связь с другими продуктами и результаты специализированных исследований |
Тактика лечения включает индивидуальное ограничение лактозы, а не обязательное полное исключение всех молочных продуктов. Часто хорошо переносятся небольшие порции вместе с пищей, кисломолочные продукты и выдержанные сыры, содержащие меньше лактозы. При значимом ограничении рациона необходимо контролировать достаточность поступления кальция и витамина D; в отдельных случаях применяют фермент лактазу. При вторичной форме основное значение имеет лечение заболевания, повредившего слизистую тонкой кишки.