2) III (+)
3) IV
4) II
Дисфибриногенемия — это качественный дефект фибриногена: его концентрация по иммунологическим методам может оставаться нормальной, но функциональная активность снижена. Фибриноген неадекватно расщепляется тромбином и/или нарушается последующая полимеризация фибрин-мономеров, поэтому формируется рыхлый, недостаточно стабильный фибриновый сгусток. Дефект реализуется на III фазе свертывания крови — фазе образования фибрина из фибриногена.
Нарушение структуры фибрина приводит к замедленному формированию сгустка и снижению его устойчивости, что проявляется слизисто-кожными кровотечениями, кровотечениями после операций, травм и стоматологических вмешательств. Для заболевания характерна вариабельная клиническая картина: некоторые варианты дисфибриногенемии сопровождаются не кровоточивостью, а тромбозами вследствие образования аномального, патологически организованного фибрина.
Ключевым лабораторным признаком является несоответствие между функциональным и антигенным определением фибриногена: активность по методу Клаусса снижена, тогда как иммунологическая концентрация может быть нормальной. Обычно удлинены тромбиновое время и время рептилазы, поскольку оба теста оценивают превращение фибриногена в фибрин; протромбиновое и активированное частичное тромбопластиновое время могут быть нормальными или умеренно изменёнными.
| Состояние | Количество фибриногена | Функциональная активность | Тромбиновое время | Типичные проявления |
|---|---|---|---|---|
| Дисфибриногенемия | Обычно нормальное | Снижена или качественно изменена | Чаще удлинено | Кровоточивость, иногда тромбозы |
| Гипофибриногенемия | Снижено | Снижена пропорционально концентрации | Удлинено | Кровотечения различной выраженности |
| Афибриногенемия | Практически отсутствует | Не определяется | Резко удлинено или не свёртывается | Тяжёлая геморрагическая диатеза с раннего возраста |
| Дефицит фактора XIII | Нормальное | Нормальная | Обычно нормальное | Отсроченные кровотечения, плохое заживление ран |
| Диссеминированное внутрисосудистое свертывание | Часто снижено | Снижена вторично | Удлинено | Кровотечения в сочетании с тромбозом микроциркуляции, тромбоцитопенией и повышением D-димера |
| Тяжёлая печёночная недостаточность | Снижено или функционально изменено | Снижена вследствие нарушения синтеза | Удлинено | Сочетанный дефицит факторов свертывания и признаки поражения печени |
Подтверждение диагноза требует повторного определения функционального и антигенного фибриногена с учётом исключения приобретённых причин. При кровотечении лечение проводят индивидуально, обычно применяя концентрат фибриногена; перед инвазивными вмешательствами оценивают гемостатический риск. При вариантах с тромботическим фенотипом тактика отличается и должна учитывать риск кровотечения при назначении антитромботической терапии.