2) >20
3) >50
4) >10 (+)
Диагностически значимым для миелодиспластического синдрома (МДС) считают наличие дисплазии не менее чем в 10% клеток хотя бы одного миелоидного ростка: гранулоцитарного, эритроидного или мегакариоцитарного. В представленных вариантах этот порог обозначен как >10% , поэтому правильным является вариант 4. Такой уровень выбран для отделения истинной клональной дисплазии от единичных морфологических отклонений и реактивных изменений, которые могут встречаться при дефиците витамина B12 или фолатов, инфекциях, воспалении, воздействии лекарственных препаратов и других состояниях.
Морфологический критерий оценивают в костномозговом пунктате с подсчётом клеток по каждому ростку отдельно. Для верификации МДС также необходимы стойкая цитопения и исключение альтернативных причин дисплазии; учитываются процент бластов, кариотип и результаты молекулярно-генетического исследования. В современных классификациях наличие определённых генетических аномалий может иметь самостоятельное диагностическое значение, однако при обычной морфологической верификации порог дисплазии 10% остаётся ключевым ориентиром.
| Параметр | Диагностическое значение |
|---|---|
| Дисплазия | Не менее 10% клеток одного или нескольких миелоидных ростков; в тестовом задании этот порог представлен как >10% . |
| Гранулоцитарный росток | Гипо- или гиперсегментация ядер, аномальная зернистость, псевдо-Пельгеровская аномалия, нарушение созревания. |
| Эритроидный росток | Мегалобластоидные изменения, ядерные аномалии, мультиядерность, нарушение гемоглобинизации и созревания эритрокариоцитов. |
| Мегакариоцитарный росток | Микромегакариоциты, гиполобуляция ядер, атипичная форма и нарушение распределения мегакариоцитов. |
| Бласты | Процент бластов определяет степень избытка бластов и прогностическую категорию МДС; ≥20% бластов в крови или костном мозге обычно соответствует острому миелоидному лейкозу, за исключением отдельных генетически определяемых вариантов. |
| Исключение имитаторов | Необходимо исключить дефицит B12/фолатов, медь-дефицит, инфекции, токсическое воздействие, лекарственные причины, апластические и другие заболевания костного мозга. |
| Генетические признаки | Цитогенетические и молекулярные аномалии подтверждают клональность и уточняют подтип, прогноз и выбор терапии; их интерпретируют совместно с морфологией и клиническими данными. |
Одного морфологического признака недостаточно для полноценной диагностики: результаты должны соответствовать клинической картине и данным общего анализа крови. Особенно важно отличать МДС от обратимых причин цитопений и дисплазии. После верификации диагноза определяют подтип по актуальной классификации ВОЗ или ICC и оценивают риск по IPSS-R либо IPSS-M. Эти параметры используются для выбора между поддерживающей терапией, гипометилирующими препаратами, таргетными подходами и аллогенной трансплантацией гемопоэтических стволовых клеток.