2) является обязательным у больных старшей возрастной группы
3) не является обязательным при выполнении морфологического и гистологического исследований костного мозга
4) является обязательным с целью проведения дифференциальной диагностики с гипопластическим вариантом МДС у всех больных (+)
Цитогенетическое исследование клеток костного мозга — стандартное кариотипирование и, при необходимости, FISH — выполняют при первичной диагностике апластической анемии у всех пациентов. Это необходимо прежде всего для исключения гипопластического варианта миелодиспластического синдрома (МДС), который может иметь сходную картину: выраженную гипоклеточность костного мозга и цитопении в периферической крови. Морфологическое и гистологическое исследования не всегда позволяют надежно разграничить эти состояния, особенно при малом количестве клеточного материала и неравномерности диспластических изменений.
Выявление клональных хромосомных нарушений поддерживает диагноз МДС или другого клонального заболевания кроветворной системы. Наиболее значимыми являются моносомия 7 или del(7q), сложные кариотипические аномалии, del(5q), трисомия 8 и другие повторяющиеся изменения; их обнаружение требует пересмотра диагностической концепции и прогноза. FISH особенно полезна при недостаточном количестве делящихся клеток, неудаче культивирования или необходимости целенаправленного поиска определенных перестроек, однако отрицательный результат не исключает МДС и оценивается вместе с морфологией, клиническими данными и результатами молекулярных исследований.
| Признак | Апластическая анемия | Гипопластический МДС |
|---|---|---|
| Костномозговая клеточность | Резко снижена, жировая ткань преобладает | Снижена, но обычно имеются признаки клонального кроветворения |
| Дисплазия | Как правило, отсутствует либо выражена минимально и не носит стойкого клонального характера | Дисплазия одной или нескольких миелоидных линий, особенно при повторном исследовании |
| Бласты | Не увеличены | Могут быть повышены, но при гипопластическом варианте часто остаются ниже диагностического порога для избытка бластов |
| Цитогенетические аномалии | Обычно отсутствуют; возможны вторичные клональные изменения при эволюции заболевания | Чаще выявляются клональные нарушения: −7/del(7q), +8, del(5q), сложный кариотип и другие |
| Роль FISH | Помогает исключить скрытую клональную патологию при неинформативном кариотипе | Повышает вероятность обнаружения аномального клона и уточнения варианта МДС |
| Интерпретация нормального кариотипа | Необходимое, но не единственное подтверждение неклонального процесса | Не исключает МДС; требуются оценка морфологии, повторное исследование и молекулярная диагностика |
Цитогенетические данные также формируют исходную точку для последующего наблюдения за клональной эволюцией апластической анемии. Обнаружение новой аномалии в динамике, особенно изменений хромосомы 7, может свидетельствовать о трансформации в МДС или другой миелоидной неоплазии. Поэтому исследование проводят независимо от тяжести заболевания и возраста пациента, а его результаты интерпретируют в составе комплексного обследования костного мозга.