Симптомокомплекс, включающий низкий рост, короткую шею с крыловидными складками, эпикант, птоз, килевидную деформацию грудной клетки, врожденный порок сердца, крипторхизм; недоразвитие полового члена, сниженный интеллект, выявленный у мальчика 11 лет, позволяет поставить диагноз синдрома