1) анализе копийности фетальной ДНК, циркулирующей в кровотоке беременной женщины, методом массового параллельного секвенирования (+)
2) интерфазном FISH-анализе кариотипа фетальных клеток, циркулирующих в кровотоке беременной женщины
3) анализе числа копий фрагментов ДНК плодного происхождения в кровотоке беременной женщины методом сравнительной геномной гибридизации на микрочипах высокого разрешения
4) микродиссекции и метафазном анализе клеток плода, циркулирующих в кровотоке беременной женщины