1) кариотипированием Ag-окрашенных метафазных пластинок из лимфоцитов периферической крови
2) кариотипированием G-окрашенных метафазных пластинок из лимфоцитов периферической крови
3) с помощью анализа метафазных пластинок из культуры фибробластов кожи (+)
4) интерфазным FISH-анализом буккальных эпителиоцитов