1) множественные деформации суставов, контрактуры суставов верхних и нижних конечностей
2) умственную отсталость, постоянную улыбку на лице, немотивированный смех, прогению, макростомию
3) преждевременное поседение, облысение, выпадение зубов, атрофию подкожного жирового слоя
4) широкий лоб, птоз, короткий нос, большой рот, полные губы (+)