1) преждевременное поседение, облысение, выпадение зубов, атрофию подкожного жирового слоя, множественные деформации суставов, контрактуры суставов верхних и нижних конечностей
2) множественные подкожные гемангиомы, разрастающуюся гемангиому ноги, петехиальную сыпь
3) широкий лоб полные, птоз, короткий нос, большой рот, полные губы
4) умственную отсталость, постоянную улыбку на лице, немотивированный смех, прогению, макростомию (+)