1) двух значимых мутаций в гене муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (+)
2) делеции короткого плеча 4 хромосомы
3) хромосомного дефекта 7q31 – нарушения активного транспорта хлора/бикарбоната в подвздошной и толстой кишке
4) мутации гена фибриллина первого типа