1) преобладание клона 46, XX или 46, XY
2) наличие/отсутствие овотестикулярной формы нарушения формирования пола
3) наличие гоносомного мозаицизма во всех тканях
4) присутствие 3-4 различных аллелей по различным аутосомным и Х-сцепленным локусам и/или изменение копийности некоторых аллелей (+)