1) определение активности лизосомных ферментов
2) определение повышенной экскреции мукополисахаридов с помощью газовой хроматографии
3) определение повышенного уровня продуктов окисления холестерина с помощью высокоэффективной жидкостной хроматографии тандемной масс-спектрометрии (ВЭХМ-МС/МС) (+)
4) энзиматическое определение уровня мочевой кислоты в крови