1) Мартина-Белл (+)
2) Аарскога
3) Нунан
4) Марфана
Симптомокомплекс, включающий умственную отсталость, большие оттопыренные ушные раковины, выступающий лоб, массивную нижнюю челюсть, макроорхизм в сочетании с ломкостью x-хромосомы в сегменте q28, позволяет заподозрить синдром
Поделитесь с коллегами ссылкой на наш сайт
Предыдущая запись
Мутации в гене scn1a приводят к развитию синдрома драве и