1) анализа мутаций в гене SMN1
2) анализа мутаций в гене SGCA (+)
3) хромосомного микроматричного анализа
4) анализа мутаций в гене DMD
При наличии симптомов псевдогипертрофического варианта мышечной дистрофии, сходных с таковыми при мышечной дистрофии дюшенна, 8-летней девочке с неотягощённым семейным анамнезом по данному фенотипу, имеющей двух здоровых братьев, диагностический поиск целесообразно начать с
Поделитесь с коллегами ссылкой на наш сайт