1) секвенирование по Сенгеру отдельных генов
2) экзомное секвенирование (+)
3) микроматричное кариотипирование
4) MLPA митохондриальной ДНК
Для подтверждающей генетической диагностики врожденных миопатий наиболее эффективно
Поделитесь с коллегами ссылкой на наш сайт
Предыдущая запись
Ферментная заместительная терапия при болезни гоше проводится