2) последовательностях и рабочих проектах сборок для большой коллекции геномов
3) геномах позвоночных и других эукариот (+)
4) метильных картах
Ensembl — специализированный ресурс по геномной биоинформатике, который предоставляет данные о референсных геномах позвоночных и расширенных группах эукариот. Для каждой поддерживаемой сборки доступны нуклеотидные последовательности, аннотации генов и транскриптов, координаты экзонов и интронов, известные варианты, ортологичные гены и результаты сравнительной геномики. В отдельном направлении Ensembl Genomes представлены данные по растениям, грибам, беспозвоночным и другим эукариотическим организмам.
Принципиальная особенность Ensembl заключается в привязке биологических объектов к конкретной сборке генома и единой системе координат. Это позволяет сопоставлять варианты с генами и транскриптами, оценивать их положение относительно кодирующих последовательностей, регуляторных областей и консервативных участков, а также проводить межвидовое сравнение. Благодаря стабильным идентификаторам генов и транскриптов база используется при анализе результатов секвенирования и интерпретации генетических вариантов.
Посттрансляционные модификации белков и специализированные карты метилирования не являются основным объектом Ensembl: для них применяются белковые и эпигеномные ресурсы. Сведения о последовательностях и сборках могут присутствовать в других репозиториях, однако именно охват геномов позвоночных и других эукариот с их структурной и функциональной аннотацией определяет профиль Ensembl.
| Ресурс | Основной объект | Ключевые данные | Применение в генетике |
|---|---|---|---|
| Ensembl | Геномы позвоночных | Референсные сборки, гены, транскрипты, варианты, ортологи, координаты геномных участков | Аннотация вариантов, анализ структуры генов, сравнительная геномика |
| Ensembl Genomes | Другие эукариоты | Геномные сборки и аннотации растений, грибов, беспозвоночных и протистов | Межвидовое сопоставление генов и изучение эволюционной консервативности |
| RefSeq и GenBank | Нуклеотидные последовательности | Референсные и депонированные последовательности ДНК, РНК и геномов | Поиск исходных последовательностей и подтверждение структуры геномных объектов |
| UniProt | Белки | Аминокислотные последовательности, функции, домены, посттрансляционные модификации | Интерпретация последствий варианта на уровне белка |
| ENCODE и аналогичные эпигеномные проекты | Регуляторные элементы и эпигеном | Открытый хроматин, связывание транскрипционных факторов, метилирование и активность промоторов | Оценка регуляторного потенциала геномных участков |
| ClinVar | Клиническая интерпретация вариантов | Связь вариантов с заболеваниями, клиническая значимость, экспертные оценки | Сопоставление выявленного варианта с клиническими классификациями |
| dbSNP и популяционные базы | Генетическая вариабельность | Идентификаторы вариантов и частоты аллелей в популяциях | Отличие частого доброкачественного полиморфизма от потенциально редкого патогенного варианта |
При работе с Ensembl необходимо сначала выбрать вид и конкретную сборку генома, поскольку координаты одного и того же варианта могут различаться между сборками. Для клинической оценки генетических находок данные Ensembl сопоставляют с частотами аллелей, клиническими базами и результатами функциональных исследований. Наиболее информативным является комплексный анализ, включающий геномный контекст, тип варианта, транскрипт и известную связь с заболеванием. Поэтому Ensembl служит базовым инструментом аннотирования и сравнительного анализа геномов, но не заменяет специализированные клинические и эпигеномные базы.