2) 20 лет (+)
3) 1 года
4) 5 лет
Синдром Кернса—Сейра — митохондриальное заболевание, обычно обусловленное крупной делецией митохондриальной ДНК. Типичный дебют приходится на детский или подростковый возраст, преимущественно до 20 лет, поэтому указанный возрастной порог используется как важный клинический ориентир. Более позднее начало возможно, но встречается значительно реже и может соответствовать неполному или перекрёстному фенотипу митохондриальной цитопатии.
Наиболее характерным ранним проявлением является прогрессирующая наружная офтальмоплегия с птозом, к которой присоединяется пигментная ретинопатия. Для классического синдрома Кернса—Сейра также типичны нарушения сердечной проводимости, особенно атриовентрикулярная блокада, а также мозжечковая атаксия и повышение содержания белка в спинномозговой жидкости. Диагностически значимо сочетание начала заболевания до 20 лет, наружной офтальмоплегии и пигментной ретинопатии с одним или более системными признаками.
| Состояние | Типичный возраст дебюта | Ключевые проявления | Дифференциально-диагностические признаки |
|---|---|---|---|
| Синдром Кернса—Сейра | Обычно до 20 лет | Птоз, прогрессирующая наружная офтальмоплегия, пигментная ретинопатия | Атриовентрикулярная блокада, атаксия, повышенный белок в ликворе; крупная делеция митохондриальной ДНК |
| Изолированная хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия | Чаще подростковый или взрослый возраст | Птоз и ограничение движений глаз | Обычно отсутствуют выраженная пигментная ретинопатия и системные признаки синдрома Кернса—Сейра |
| MELAS-синдром | Детство или юность | Митохондриальная энцефаломиопатия, лактатацидоз, инсультоподобные эпизоды | Судороги, головная боль, очаговый неврологический дефицит; чаще точечная мутация митохондриальной ДНК |
| MERRF-синдром | Чаще детский и подростковый возраст | Миоклонус, эпилепсия, миопатия | Рваные красные волокна в мышце; офтальмоплегия не является ведущим критерием |
| NARP-синдром | Вариабельный, нередко детство | Нейропатия, атаксия, пигментная ретинопатия | Периферическая сенсорная нейропатия и атаксия преобладают над офтальмоплегией; возможен переход к фенотипу Лея |
| Миотоническая дистрофия | Подростковый или взрослый возраст | Миотония, слабость, мышечная атрофия, катаракта | Аутосомно-доминантное наследование и экспансия повторов; митохондриальная делеция не характерна |
Подтверждение диагноза проводят с помощью молекулярно-генетического исследования митохондриальной ДНК; при низком уровне гетероплазмии анализ крови может быть ложноотрицательным, поэтому иногда исследуют мышечную ткань или мочевой эпителий. Электрокардиография и длительное мониторирование необходимы даже при отсутствии сердечных жалоб, поскольку нарушения проводимости могут прогрессировать внезапно. Лечение преимущественно поддерживающее: проводится коррекция птоза и офтальмологических нарушений, кардиологическое наблюдение с решением вопроса об имплантации электрокардиостимулятора, а также реабилитация и генетическое консультирование.