2) недоразвитие органа
3) незаращение анатомических структур по средней линии (+)
4) нарушение структуры тканей органа
Дизрафия — это врождённый порок, возникающий вследствие неполного смыкания или слияния парных эмбриональных зачатков по средней линии тела. Наиболее типичны дефекты закрытия нервной трубки и окружающих её структур: позвонковых дуг, мягких тканей спины и костей черепа. Нарушение формируется преимущественно на 3–4-й неделе эмбриогенеза, когда происходит нейруляция — образование и замыкание нервной трубки.
К дизрафическим порокам относятся spina bifida, менингоцеле, миеломенингоцеле, энцефалоцеле и краниорахишизис. Их необходимо отличать от гипоплазии, при которой орган лишь недостаточно развит, и от дисплазии, характеризующейся неправильным строением ткани. Этиология обычно многофакторная: значение имеют генетическая предрасположенность, дефицит фолатов, сахарный диабет у матери, гипертермия и воздействие некоторых противоэпилептических препаратов, прежде всего вальпроатов.
| Форма дизрафии | Морфологический дефект | Основные признаки | Диагностический подход |
|---|---|---|---|
| Spina bifida occulta | Незаращение дуг позвонков без наружного грыжевого мешка | Часто бессимптомное течение; возможны гипертрихоз, пигментное пятно или кожная ямка | Рентгенография, ультразвуковое исследование у новорождённых, МРТ позвоночника |
| Менингоцеле | Выпячивание оболочек спинного мозга через дефект позвоночного канала | Грыжевой мешок содержит ликвор; неврологический дефицит обычно минимален | Пренатальное УЗИ, после рождения — МРТ и нейрохирургическая оценка |
| Миеломенингоцеле | Выход оболочек и ткани спинного мозга через незамкнутые дуги позвонков | Парезы, расстройства чувствительности, дисфункция тазовых органов, ортопедические деформации | УЗИ плода, определение α-фетопротеина, МРТ, неврологическое обследование |
| Закрытая спинальная дизрафия | Скрытый дефект позвоночника с липомой, дермальным синусом или фиксацией спинного мозга | Кожные маркеры, прогрессирующие двигательные и урологические нарушения | МРТ пояснично-крестцового отдела и уродинамическое обследование |
| Энцефалоцеле | Выпячивание мозговых оболочек и иногда мозговой ткани через дефект черепа | Объёмное образование в затылочной или лобно-носовой области, возможны неврологические нарушения | Пренатальное УЗИ, МРТ или КТ головного мозга |
| Краниорахишизис | Протяжённое незакрытие нервной трубки в области головного и спинного мозга | Тяжёлый сочетанный порок, обычно несовместимый с жизнью | Выявление при ультразвуковом скрининге в ранние сроки беременности |
Выраженность клинических проявлений зависит от уровня дефекта и вовлечения нервной ткани. Открытые формы обычно сопровождаются более тяжёлым неврологическим дефицитом и требуют раннего нейрохирургического лечения. Основой первичной профилактики служит приём фолиевой кислоты до зачатия и в первом триместре беременности. При выявлении порока необходимы медико-генетическое консультирование и комплексная оценка прогноза для плода.