2) псевдогипертрофии икроножных мышц
3) повышение уровня креатинфосфокиназы
4) фасцикуляций различных мышечных групп (+)
Проксимальная спинальная мышечная атрофия (СМА) — наследственное заболевание двигательных нейронов передних рогов спинного мозга, наиболее часто обусловленное биаллельными патогенными вариантами гена SMN1 на 5q13. Дегенерация α-мотонейронов приводит к денервации скелетных мышц и развитию периферического пареза: преимущественно проксимальной мышечной слабости, гипотонии и снижения или выпадения сухожильных рефлексов. Фасцикуляции представляют собой спонтанные сокращения отдельных двигательных единиц и являются клиническим проявлением поражения мотонейронов; они могут выявляться в различных мышечных группах, включая мышцы языка.
Сухожильная гиперрефлексия для типичной СМА нехарактерна, поскольку поражается периферический, а не центральный мотонейрон. Псевдогипертрофия икроножных мышц и значительное повышение активности креатинфосфокиназы более типичны для первичных миопатий, особенно дистрофинопатий; при СМА уровень креатинкиназы обычно нормальный или повышен незначительно. Диагноз подтверждают молекулярно-генетическим исследованием SMN1, а электронейромиография выявляет хроническую денервацию и нейрогенный тип поражения.
| Признак | Проксимальная СМА | Первичная мышечная дистрофия |
|---|---|---|
| Первично пораженная структура | α-мотонейроны передних рогов спинного мозга | Мышечные волокна и их структурные белки |
| Фасцикуляции | Характерны; могут быть видимыми, в том числе в языке | Обычно не являются ведущим клиническим признаком |
| Сухожильные рефлексы | Снижены или отсутствуют вследствие поражения периферического мотонейрона | Снижаются преимущественно на поздних стадиях из-за выраженной мышечной слабости |
| Активность креатинкиназы | Нормальная или повышена незначительно | Часто значительно повышена, особенно при дистрофинопатиях |
| Псевдогипертрофия икроножных мышц | Не является типичным признаком | Характерна для ряда мышечных дистрофий, прежде всего мышечной дистрофии Дюшенна |
| Электронейромиография | Нейрогенный паттерн: признаки денервации и крупные моторные единицы | Миопатический паттерн с короткими низкоамплитудными потенциалами |
| Генетическая верификация | Чаще выявляется делеция или другой патогенный вариант обеих копий SMN1; число копий SMN2 влияет на тяжесть фенотипа | Зависит от заболевания: например, при дистрофии Дюшенна поражается ген DMD |
Фасцикуляции в сочетании с симметричной проксимальной слабостью и гипотонией должны направлять диагностический поиск в сторону заболевания мотонейрона. У детей важное значение имеет оценка двигательных навыков и возраста дебюта, поскольку выделяют СМА типов 0–4 — от врожденного тяжелого варианта до взрослого дебюта. Раннее подтверждение диагноза позволяет своевременно начать патогенетическую терапию, направленную на повышение уровня функционального белка SMN.