2) SINE повторы
3) сателлитные повторы (+)
4) транспозоны и транспозоноподобные элементы
Сателлитные повторы представляют собой часто повторяющиеся тандемные последовательности ДНК, в которых многочисленные копии одного или сходного мотива расположены последовательно, голова к хвосту . Они формируют протяжённые кластеры, преимущественно в центромерных, перицентромерных и других гетерохроматиновых участках хромосом; примером являются альфа-сателлитные последовательности центромер. Эти участки обычно не кодируют белки, но участвуют в организации хроматина, формировании центромер и поддержании стабильности хромосом.
LINE- и SINE-повторы относятся главным образом к диспергированным повторяющимся элементам: их копии распределены по разным участкам генома и не образуют протяжённых тандемных массивов. LINE являются автономными ретротранспозонами, тогда как SINE — неавтономными элементами, использующими ферменты LINE для репликации и интеграции. Транспозоны и транспозоноподобные элементы также характеризуются мобильностью и преимущественно интерсперсным расположением, поэтому они не соответствуют определению часто повторяющихся тандемных последовательностей.
| Класс повторяющихся последовательностей | Организация в геноме | Основная характеристика | Типичная локализация или пример | Диагностическое и биологическое значение |
|---|---|---|---|---|
| Сателлитные повторы | Тандемные массивы многочисленных копий | Часто высокоповторяющиеся, преимущественно некодирующие последовательности | Центромеры, перицентромерный гетерохроматин; альфа-сателлитная ДНК | Организация хромосом, центромерная функция, поддержание стабильности генома |
| Микросателлиты, или STR | Короткие тандемные повторы длиной обычно 1–6 нуклеотидов | Высокий полиморфизм числа повторов | Многочисленные локусы по всему геному | Идентификация личности, установление родства, оценка микросателлитной нестабильности |
| Минисателлиты, или VNTR | Тандемные повторы более протяжённых мотивов | Вариабельность числа последовательных повторов | Теломерные и субтеломерные области, полиморфные локусы | Генетическое картирование, популяционные и судебно-медицинские исследования |
| LINE | Диспергированные, интерсперсные элементы | Автономные ретротранспозоны, способные кодировать белки, необходимые для собственной мобильности | L1 — наиболее распространённый представитель | Инсерционный мутагенез, структурная вариабельность генома |
| SINE | Диспергированные элементы, не образующие тандемных массивов | Неавтономные ретротранспозоны, использующие механизм LINE | Alu-повторы у человека | Рекомбинации, делеции и инсерции при нарушении геномной стабильности |
| ДНК-транспозоны и транспозоноподобные элементы | Преимущественно интерсперсное распределение | Мобильность за счёт механизма вырезать–вставить или родственных механизмов | Различные повторяющиеся участки генома | Изменение структуры генома и регуляции генов; у человека большинство неактивно |
Таким образом, ключевой классификационный признак правильного ответа — тандемное, а не рассеянное расположение повторяющихся копий. В медицинской генетике анализ числа тандемных повторов используется для идентификации, оценки микросателлитной нестабильности и выявления экспансий повторов, лежащих в основе ряда наследственных заболеваний. Увеличение числа повторов может происходить вследствие ошибок репликации, неравного кРоссоверинга или дефектов репарации ДНК. Сателлитные последовательности также важны для оценки состояния центромер и общей хромосомной стабильности.