2) симптом кошачьего крика
3) шлем древнего воина
4) фенотип с мелкими чертами лица (короткие глазные щели, микростомия, микрогения) (+)
Синдром Эдвардса обусловлен наличием дополнительного генетического материала 18-й хромосомы, чаще всего полной трисомией 18 вследствие мейотического нерасхождения хромосом. Для заболевания характерен комплекс множественных врождённых аномалий и выраженная задержка внутриутробного и постнатального развития. Типичный краниофациальный фенотип включает относительно мелкие черты лица, короткие и узкие глазные щели, микростомию и микрогнатию; нередко выявляются выступающий затылок и низко расположенные диспластичные ушные раковины.
Диагностическое значение имеет не отдельный лицевой признак, а сочетание характерных дисморфий с другими проявлениями трисомии 18: пренатальной гипотрофией, сжатыми кистями с перекрывающимися пальцами, стопой-качалкой , врождёнными пороками сердца и аномалиями почек. Окончательное подтверждение диагноза основано на цитогенетическом или молекулярно-цитогенетическом исследовании, позволяющем установить полную, мозаичную либо структурно обусловленную форму трисомии 18.
Другие перечисляемые в дифференциальной диагностике фенотипические признаки относятся к иным хромосомным синдромам. Крыловидные складки шеи типичны прежде всего для синдрома Тернера, характерный высокий кошачий крик связан с делецией короткого плеча 5-й хромосомы, а лицо типа шлема греческого воина является классическим описанием синдрома Вольфа–Хиршхорна при делеции 4p.
| Синдром | Хромосомное нарушение | Характерные клинические признаки |
|---|---|---|
| Синдром Эдвардса | Трисомия 18 | Микрогнатия, микростомия, короткие глазные щели, выступающий затылок, сжатые кисти с перекрывающимися пальцами |
| Синдром Тернера | Моносомия X, наиболее типично 45,X | Короткая шея, крыловидные кожные складки, лимфостаз новорождённых, низкий рост, дисгенезия гонад |
| Синдром кошачьего крика | Делеция 5p | Высокий монотонный крик в младенчестве, микроцефалия, задержка психомоторного развития, характерные лицевые дисморфии |
| Синдром Вольфа–Хиршхорна | Делеция 4p | Фенотип шлема греческого воина , выраженная задержка роста, микроцефалия, судорожный синдром |
| Трисомия 13, синдром Патау | Дополнительная хромосома 13 | Голопрозэнцефалия, расщелины губы и нёба, микрофтальмия, постаксиальная полидактилия |
| Подтверждение синдрома Эдвардса | Кариотипирование, FISH или хромосомный микроматричный анализ в соответствующей клинической ситуации | Выявление дополнительного материала хромосомы 18 и уточнение типа хромосомного нарушения |
При подозрении на синдром Эдвардса фенотипическая оценка служит основанием для проведения генетического подтверждения, но не заменяет его. Пренатально риск трисомии 18 оценивают с помощью скрининговых методов, включая ультразвуковые маркеры и исследование внеклеточной ДНК плода, а окончательный диагноз требует анализа материала, полученного при инвазивной диагностике. После рождения важны оценка врождённых пороков, генетическое консультирование семьи и индивидуальное определение объёма поддерживающей и специализированной медицинской помощи.