2) лимфатические отеки кистей и стоп (+)
3) нарушение полового развития
4) нарушение роста
Лимфатические отёки кистей и стоп относятся к наиболее ранним проявлениям синдрома Шерешевского—Тернера. Они обусловлены врождённой дисплазией лимфатической системы при моносомии X или структурных аномалиях X-хромосомы: нарушается отток лимфы, сохраняется фетальный лимфатический отёк. У новорождённых и младенцев характерны пастозность или плотный отёк тыла кистей и стоп, иногда кожные складки на шее и крыловидная шея; внутриутробно возможны увеличенная толщина воротникового пространства и кистозная гигрома.
Остальные перечисленные признаки обычно становятся заметными позднее. Нарушение роста формируется в детстве вследствие низкой скорости роста и дефицита эффекта гена SHOX, а дисгенезия гонад приводит к задержке или отсутствию пубертата, первичной аменорее и нарушениям менструального цикла. Сам по себе лимфатический отёк не является окончательным диагностическим критерием, однако в сочетании с характерным фенотипом требует цитогенетического исследования: кариотипирования с выявлением 45,X, мозаицизма или структурной перестройки X-хромосомы.
| Период выявления | Характерные признаки | Патогенетическая основа | Диагностическое значение |
|---|---|---|---|
| Пренатальный период | Увеличение толщины воротникового пространства, кистозная гигрома, генерализованный отёк плода | Дисгенезия лимфатических сосудов и нарушение лимфооттока | Основание для пренатального генетического обследования |
| Неонатальный период | Отёк тыла кистей и стоп, крыловидная шея, низкая линия роста волос | Персистирование внутриутробного лимфатического отёка и аномалии формирования мягких тканей | Наиболее ранние клинические признаки синдрома |
| Раннее детство | Низкорослость, деформация ногтей, рецидивирующий средний отит | Недостаточность дозы генов X-хромосомы, включая SHOX; особенности краниофациального и костного развития | Формирует подозрение при отсутствии выраженного отёка в анамнезе |
| Пубертатный период | Отсутствие самостоятельного полового развития, задержка менархе, первичная аменорея | Фиброз и истощение фолликулярного аппарата вследствие дисгенезии яичников | Поздние, а не ранние проявления заболевания |
| Лабораторно-генетическая диагностика | Кариотип 45,X; варианты 45,X/46,XX, 45,X/46,XY и структурные аномалии X-хромосомы | Полная или частичная моносомия X-хромосомы | Подтверждает диагноз; при подозрении на мозаицизм может потребоваться исследование дополнительных клеточных линий |
| Дифференциальная диагностика | Врождённый лимфедем, синдром Нунан, другие хромосомные и лимфатические дисплазии | Сходство отёка и дисморфий при различной генетической природе | Разграничение проводится по кариотипу, клиническому фенотипу и сопутствующим порокам развития |
Выраженность лимфатического отёка может уменьшаться с возрастом, поэтому его отсутствие у старшего ребёнка не исключает синдром. При выявлении 45,X или мозаичного варианта необходимо оценивать сердечно-сосудистую систему, почки, слух и функцию щитовидной железы. Раннее распознавание позволяет своевременно начать наблюдение за ростом и соматическими осложнениями, а в дальнейшем — заместительную терапию гормоном роста и индукцию пубертата по показаниям.