2) X–сцепленному рецессивному
3) аутосомно-доминантному (+)
4) X–сцепленному доминантному
Монилетрикс — наследственная аномалия стержня волоса, которая в классическом варианте передаётся аутосомно-доминантно. Заболевание вызывают гетерозиготные патогенные варианты в генах кератинов волоса KRT81, KRT83 и KRT86; одного изменённого аллеля достаточно для формирования клинического фенотипа. Для него характерны вариабельная экспрессивность и неполная пенетрантность, поэтому выраженность проявлений у родственников может существенно различаться.
Мутация нарушает структуру промежуточных филаментов кератина, вследствие чего стержень волоса приобретает чередование утолщённых участков — узлов — и резко суженных перемычек. Такие волосы легко обламываются, что проявляется врождённой или ранней гипотрихозой, короткими ломкими волосами и участками алопеции. Диагноз подтверждают микроскопией или трихоскопией: выявляют типичную нанизанную форму волоса (pili moniliformes), а при необходимости — молекулярно-генетическим исследованием.
Аутосомно-доминантный тип объясняет поражение лиц обоего пола и возможность вертикальной передачи признака в нескольких поколениях; при наличии патогенного варианта у одного из родителей риск его передачи каждому ребёнку составляет 50%. Встречаются редкие аутосомно-рецессивные формы, связанные преимущественно с другими генами, например DSG4, однако именно классический монилетрикс в экзаменационной классификации относится к аутосомно-доминантным дерматозам.
| Признак | Монилетрикс | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Тип наследования | Преимущественно аутосомно-доминантный | Возможна передача от больного родителя детям обоего пола |
| Основные гены | KRT81, KRT83, KRT86 | Гены белков кератинового каркаса стержня волоса |
| Морфология волоса | Чередование утолщений и перетяжек | Формирование характерного бусоподобного вида |
| Клинические проявления | Ломкость волос, гипотрихоз, короткие волосы, очаги алопеции | Обычно дебютирует в раннем детстве; выраженность неодинакова |
| Микроскопия или трихоскопия | Pili moniliformes, переломы в области истончённых участков | Наиболее характерный морфологический критерий |
| Дифференциация с трихорексисом узловатым | При монилетриксе имеются регулярные перетяжки по длине волоса | При трихорексисе узловатом обнаруживают поперечные дефекты и метёлкообразное расщепление волокна |
| Подтверждение диагноза | Морфологическое исследование волос, при необходимости секвенирование генов | Генетическая диагностика уточняет вариант заболевания и помогает обследовать родственников |
Генетическое консультирование включает анализ родословной и оценку риска для потомства. При обнаружении патогенного варианта возможно каскадное обследование родственников первой линии. Лечение преимущественно поддерживающее: щадящий уход за волосами, уменьшение механического и химического повреждения, коррекция выявленных дерматологических нарушений. Прогноз для жизни благоприятный, хотя косметические проявления и ломкость волос могут сохраняться длительно.