2) острый панкреатит
3) жировая болезнь печени
4) сахарный диабет
Стеаторея является наиболее частым и ранним клиническим проявлением абеталипопротеинемии, поскольку непосредственно отражает выраженное нарушение всасывания пищевых липидов. Заболевание обусловлено биаллельными патогенными вариантами гена MTTP, кодирующего микросомальный белок-переносчик триглицеридов. В результате в энтероцитах нарушается образование и секреция хиломикронов, а в печени — синтез липопротеинов очень низкой плотности; это приводит к практически полному отсутствию липопротеинов, содержащих аполипопротеин B.
Невсосавшиеся жиры выводятся с калом, формируя объемный, блестящий, плохо смываемый стул, часто сопровождающийся метеоризмом, диареей и задержкой физического развития. Длительная стеаторея вызывает дефицит жирорастворимых витаминов A, D, E и K; особенно значим недостаток витамина E, способный привести к периферической нейропатии, атаксии и поражению задних канатиков спинного мозга. Для подтверждения диагноза характерны резко сниженные уровни общего холестерина, триглицеридов, ЛПНП и аполипопротеина B, акантоцитоз в мазке крови и выявление биаллельных вариантов MTTP.
| Состояние | Основной дефект | Липидный профиль | Ключевые клинические признаки | Дифференциальное значение |
|---|---|---|---|---|
| Абеталипопротеинемия | Дефицит микросомального белка-переносчика триглицеридов, нарушение образования хиломикронов и ЛПОНП | Резкое снижение холестерина, триглицеридов, ЛПНП и аполипопротеина B | Стеаторея, задержка роста, акантоцитоз, атаксия, пигментная ретинопатия | Сочетание мальабсорбции жиров и почти полного отсутствия апоB-содержащих липопротеинов |
| Семейная гипобеталипопротеинемия | Гетерозиготные или некоторые гомозиготные варианты APOB | Снижение ЛПНП и аполипопротеина B, обычно менее выраженное | Часто бессимптомное течение; стеаторея и неврологические проявления встречаются реже | Сохраняется продукция апоB-содержащих липопротеинов, поэтому проявления обычно мягче |
| Семейная хиломикронемия | Дефект липопротеинлипазы или аполипопротеина C-II | Резкое повышение триглицеридов и хиломикронов | Рецидивирующий панкреатит, абдоминальная боль, эруптивные ксантомы | В отличие от абеталипопротеинемии, ведущий признак — гипертриглицеридемия, а не стеаторея |
| Болезнь удержания хиломикронов | Дефект транспорта хиломикронов из энтероцита, чаще варианты SAR1B | Снижены холестерин и ЛПНП, но ЛПОНП обычно сохраняются | Мальабсорбция и задержка роста без типичного акантоцитоза | Помогает отличить сохранение печёночного пути секреции ЛПОНП |
| Болезнь Танжера | Нарушение обратного транспорта холестерина вследствие дефекта ABCA1 | Крайне низкий уровень ЛПВП | Увеличение миндалин желтовато-оранжевого цвета, нейропатия, гепатоспленомегалия | Выраженная стеаторея не является ведущим проявлением |
| Вторичная стеаторея | Недостаточность панкреатических ферментов, холестаз, целиакия, заболевания тонкой кишки | Специфического сочетания с крайне низким аполипопротеином B нет | Симптомы основного заболевания, возможен дефицит жирорастворимых витаминов | Требует исключения при наличии стеатореи без характерного липидного профиля и акантоцитоза |
Основной принцип лечения включает ограничение длинноцепочечных жиров с обеспечением энергетических потребностей за счёт среднецепочечных триглицеридов и назначение высоких доз витаминов A, D, E и K. Необходимы регулярные офтальмологические, неврологические и нутритивные обследования, поскольку осложнения гиповитаминоза могут прогрессировать даже при уменьшении кишечных симптомов. Жировая инфильтрация печени возможна, однако она не объясняет раннюю клиническую картину и не является наиболее характерным проявлением. Острый панкреатит и сахарный диабет не относятся к типичным ведущим последствиям этого наследственного нарушения липидного транспорта.