2) атрофия
3) амблиопия
4) дисхроматопсия
Ахроматопсия — наследственное заболевание сетчатки, при котором нарушается функция колбочковой системы, обеспечивающей дневное, высокоразрешающее и цветовое зрение. При полной ахроматопсии отсутствует функциональное цветоразличение по всем трём основным цветовым осям, поэтому окружающие объекты воспринимаются преимущественно как градации серого. Полная форма также обозначается как палочковая монохромазия (rod monochromacy, total color blindness). Для неё типичны раннее начало, снижение остроты зрения, маятникообразный нистагм и выраженная светобоязнь.
Патогенетическая основа заболевания — нарушение работы колбочек вследствие патогенных вариантов генов, участвующих в развитии колбочек или каскаде фототрансдукции, включая CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, PDE6H и ATF6; наиболее часто ахроматопсия наследуется аутосомно-рецессивно. Важный электрофизиологический признак — резко сниженные или отсутствующие фотопические ответы электроретинограммы при относительно сохранённых скотопических ответах, что отражает преимущественное поражение колбочек при сохранности функции палочек. Молекулярно-генетическое исследование позволяет подтвердить этиологический диагноз и установить конкретный генетический вариант.
Термин дисхроматопсия является более широким и обозначает нарушение цветоразличения различной степени, например дефекты восприятия отдельных цветовых осей, но сам по себе не указывает на полную врождённую утрату цветового зрения. Амблиопия характеризуется снижением максимально корригируемой остроты зрения вследствие нарушения развития зрительной системы и не является самостоятельным расстройством цветоощущения. Атрофия, в свою очередь, обозначает уменьшение объёма или утрату ткани и не является названием специфического наследственного нарушения цветовосприятия.
| Состояние | Характер цветовосприятия | Ключевые признаки | Дифференциальное значение |
|---|---|---|---|
| Полная ахроматопсия | Практически полное отсутствие цветоразличения по трём цветовым осям | Нистагм, фотофобия, снижение остроты зрения с раннего детства | Колбочковые ответы ЭРГ резко снижены или отсутствуют, палочковые относительно сохранены |
| Неполная ахроматопсия | Частичное сохранение способности различать цвета | Обычно менее выраженные фотофобия и снижение остроты зрения | Сохраняется остаточная функция части колбочковой системы |
| Наследственная красно-зелёная дисхроматопсия | Нарушено различение преимущественно красного и зелёного спектров | Острота зрения обычно сохранена, фотофобия и нистагм нехарактерны | Нет тотального выпадения функции всех трёх типов колбочек |
| Синяя колбочковая монохромазия | Цветовое зрение резко ограничено, но сохраняется функция S-колбочек | Снижение зрения, фотофобия, нистагм | Обычно Х-сцепленное наследование; функциональный профиль отличается от типичной ахроматопсии |
| Колбочковая или колбочково-палочковая дистрофия | Прогрессирующее ухудшение цветоразличения | Снижение центрального зрения, фотофобия; при колбочково-палочковой форме позднее страдает ночное зрение | В отличие от классической ахроматопсии нередко имеет прогрессирующее течение |
| Церебральная ахроматопсия | Приобретённая выраженная или полная утрата восприятия цвета | Возникает при поражении зрительной коры, может сочетаться с другими неврологическими симптомами | Не является первичной наследственной дисфункцией колбочек сетчатки |
При подозрении на наследственную ахроматопсию оценка одного только результата таблиц цветоощущения недостаточна: необходимы офтальмологическое обследование, электроретинография и, как правило, оптическая когерентная томография макулярной области. Генетическое подтверждение особенно важно для медико-генетического консультирования, поскольку классические формы заболевания имеют преимущественно аутосомно-рецессивный тип наследования. В клиническом ведении применяются средства коррекции слабовидения и светофильтры для уменьшения фотофобии; тактика наблюдения определяется фенотипом и генетической причиной заболевания. Поэтому полная врождённая утрата цветового восприятия в сочетании с признаками генерализованной дисфункции колбочек соответствует диагнозу ахроматопсии.