2) гипотелоризм (+)
3) расщелина носа
4) деформация глазниц
Фронтоназальная дисплазия — врождённый порок развития срединных структур лица, связанный с нарушением формирования и слияния лобно-носового, медиальных носовых и соседних лицевых отростков эмбриона. Для неё типичны широкое основание и уплощение носа, раздвоение или срединная расщелина носа, а также аномалии глазниц. Изменения орбит могут включать их деформацию, увеличение межглазничного расстояния и гипертелоризм.
Гипотелоризм, то есть уменьшение расстояния между внутренними углами глаз, не является характерным признаком фронтоназальной дисплазии, поэтому отмеченный вариант верен. Напротив, при нарушениях формирования срединной зоны лица чаще наблюдается гипертелоризм, обусловленный аномальным развитием лобно-носового комплекса и орбит. Выраженный гипотелоризм больше указывает на другие пороки срединных структур мозга и лица, прежде всего голопрозэнцефалию, хотя окончательная оценка проводится с учётом всего фенотипа и данных нейровизуализации.
| Признак | Значение при фронтоназальной дисплазии | Диагностическая интерпретация |
|---|---|---|
| Широкое основание носа | Частый внешний признак, обусловленный нарушением развития носолобного комплекса | Поддерживает диагноз при сочетании с другими срединными аномалиями |
| Срединная расщелина или раздвоение носа | Характерный результат неполного слияния медиальных носовых структур | Относится к наиболее специфичным лицевым проявлениям |
| Гипертелоризм | Часто сопровождает дисплазию вследствие изменения конфигурации орбит | Более типичен, чем уменьшение межглазничного расстояния |
| Гипотелоризм | Не является типичным признаком данного порока развития | Требует исключения голопрозэнцефалии и других аномалий срединной линии |
| Деформация глазниц | Может проявляться изменением формы, положения и размеров орбит | Уточняется по данным офтальмологического обследования и КТ лицевого скелета |
| Срединные аномалии головного мозга | Возможны, но выраженность и сочетания вариабельны | Показано МРТ головного мозга для оценки структур средней линии |
Диагноз устанавливают клинически, с обязательной оценкой черепно-лицевой анатомии и возможных пороков центральной нервной системы. Компьютерная томография позволяет определить костную деформацию носа и орбит, а магнитно-резонансная томография — выявить сопутствующие аномалии мозга. Генетическое обследование целесообразно при множественных пороках развития, семейных случаях или наличии признаков синдромальной формы. Коррекция проводится мультидисциплинарно и может включать реконструктивные операции на носе, орбитах и краниофациальном скелете.