2) микрофтальм
3) атрофия зрительного нерва
4) колобома сетчатки и сосудистой оболочки (+)
CHARGE-синдром — генетически гетерогенное заболевание, наиболее часто связанное с патогенными вариантами гена CHD7, кодирующего регулятор ремоделирования хроматина. Наиболее характерным глазным признаком является колобома, то есть врождённый дефект тканей, возникающий вследствие неполного закрытия эмбриональной глазной щели. При CHARGE колобома может затрагивать радужку, сосудистую оболочку, сетчатку и диск зрительного нерва; сочетанное поражение сетчатки и хориоидеи считается типичным и нередко приводит к выраженному снижению зрения.
Глазные проявления могут включать микрофтальм, нистагм, косоглазие, а также нарушения зрительного нерва, однако они не обладают такой диагностической специфичностью. Эктопия хрусталика не относится к ведущим признакам CHARGE-синдрома. Выявление колобомы особенно значимо при наличии других компонентов фенотипа: атрезии хоан, врождённых пороков сердца, задержки роста и развития, аномалий наружного и среднего уха, нарушений слуха и дисфункции черепных нервов.
Диагностика основывается на совокупности клинических признаков и может быть подтверждена молекулярно-генетическим исследованием CHD7. Офтальмологическое обследование должно включать осмотр глазного дна, оценку диска зрительного нерва, сетчатки и хориоидеи, а при необходимости — оптическую когерентную томографию и ультразвуковое исследование. Выраженность зрительного дефицита зависит от локализации и размеров колобомы, двусторонности поражения и сопутствующей гипоплазии зрительного нерва.
| Признак | Связь с CHARGE-синдромом | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Колобома сетчатки и сосудистой оболочки | Кардинальное глазное проявление, обусловленное нарушением закрытия эмбриональной глазной щели | Существенно поддерживает клинический диагноз, особенно в сочетании с системными признаками |
| Колобома диска зрительного нерва | Может сопровождать хориоретинальную колобому | Повышает риск тяжёлого снижения остроты зрения и дефектов поля зрения |
| Микрофтальм | Возможная ассоциированная аномалия развития глазного яблока | Не является ведущим специфическим признаком и оценивается вместе с колобомой |
| Атрофия или гипоплазия зрительного нерва | Может возникать при сочетанном поражении зрительных структур | Характеризует тяжесть зрительного дефицита, но не определяет синдром |
| Эктопия хрусталика | Для CHARGE-синдрома нехарактерна | Требует поиска других наследственных заболеваний соединительной ткани или хрусталиковых дисплазий |
| Атрезия хоан, аномалии уха и врождённый порок сердца | Ключевые внеокулярные компоненты фенотипа CHARGE | Помогают отличить синдром от изолированной глазной колобомы |
Колобома при CHARGE-синдроме может быть односторонней или двусторонней и иметь различную протяжённость. Лечение направлено на коррекцию нарушений зрения, профилактику амблиопии и раннюю реабилитацию, а также на выявление и лечение сердечных, дыхательных, слуховых и эндокринных осложнений. Ребёнку необходимы регулярные осмотры офтальмолога с оценкой рефракции, глазного дна и функционального состояния зрительной системы. Генетическое консультирование проводится для уточнения молекулярного диагноза и оценки риска повторения заболевания в семье.