2) Ди Джорджи
3) Вольфа – Хиршхорна
4) Лежена (+)
Отмеченный вариант соответствует синдрому Лежена, или синдрому кошачьего крика (cri-du-chat). Его цитогенетическая основа — делеция дистального участка короткого плеча 5-й хромосомы, обозначаемая как del(5)(p15.2); запись 46,XX указывает на женский кариотип с сохранённым диплоидным числом хромосом. Утрата генетического материала вызывает гаплонедостаточность дозозависимых генов, участвующих в развитии центральной нервной системы, черепно-лицевых структур и гортани.
Характерный симптом в неонатальном периоде — высокий, пронзительный плач, напоминающий кошачье мяуканье. Он связан главным образом с анатомо-функциональными особенностями гортани и нарушением нервной регуляции голосообразования; по мере взросления этот признак может становиться менее выраженным. Дополнительными проявлениями являются микроцефалия, задержка психомоторного и речевого развития, мышечная гипотония, недостаточная прибавка массы тела и характерные черты лица.
Диагноз подтверждают выявлением делеции 5p при стандартном кариотипировании, хромосомном микроматричном анализе или FISH/таргетном молекулярно-цитогенетическом исследовании. Важно отличать этот синдром от других хромосомных болезней, сопровождающихся задержкой развития и врождёнными пороками, но имеющих иное цитогенетическое повреждение.
| Синдром | Хромосомное нарушение | Наиболее характерные признаки | Отличие от синдрома Лежена |
|---|---|---|---|
| Лежена (кошачьего крика ) | Делеция короткого плеча 5-й хромосомы, чаще 5p15.2–p15.3 | Высокий кошачий плач, микроцефалия, гипотония, задержка развития, дисморфии лица | Специфическое сочетание плача и делеции 5p |
| Патау | Трисомия 13 или несбалансированная транслокация с дополнительным материалом 13-й хромосомы | Голопрозэнцефалия, расщелины губы и нёба, полидактилия, тяжёлые пороки сердца | Определяется избытком материала 13-й хромосомы, а не делецией 5p |
| Ди Джорджи | Микроделеция 22q11.2 | Гипоплазия тимуса, Т-клеточный иммунодефицит, гипокальциемия, конотрункальные пороки сердца | Ключевыми являются иммунологические и кальциевые нарушения, локус 22q11.2 |
| Вольфа–Хиршхорна | Делеция короткого плеча 4-й хромосомы, обычно 4p16.3 | Тяжёлая задержка развития, судороги, гипотония, характерное лицо греческого воина в шлеме | Поражена 4p, а не 5p; характерный плач не является ведущим признаком |
| Синдром 5q- | Делеция длинного плеча 5-й хромосомы | Преимущественно миелодиспластический синдром с цитопениями и дисплазией клеток крови | Локализация на 5q и клинический фенотип иные, чем при делеции 5p у ребёнка |
Делеция 5p чаще возникает de novo, однако может быть следствием несбалансированной транслокации, унаследованной от фенотипически здорового носителя сбалансированной перестройки. Поэтому после подтверждения диагноза рекомендуется кариотипирование родителей и медико-генетическое консультирование. Лечение является симптоматическим и мультидисциплинарным: включает коррекцию питания и слуха, раннюю помощь, физиотерапию, логопедические и развивающие программы, а также лечение выявленных пороков. Прогноз зависит от размера делеции, вовлечённых генов и тяжести сопутствующих нарушений.