2) с вовлечения центромеры
3) без вовлечения центромеры (+)
4) только в акроцентрических хромосомах
Парацентрическая инверсия формируется вследствие двух разрывов в пределах одного плеча хромосомы с разворотом и обратным включением образовавшегося сегмента на 180°. Центромера при этом не входит в инвертированный участок, поэтому структура центромерного района и принадлежность участка к короткому или длинному плечу не изменяются. Теломеры также не удаляются: разрывы локализуются интерстициально, то есть внутри плеча хромосомы.
У носителя обычно сохраняется сбалансированный набор генетического материала, поэтому клинические проявления могут отсутствовать. Основные последствия становятся заметными при мейозе: для выравнивания гомологичных хромосом формируется инверсионная петля. КРоссинговер внутри парацентрической инверсии приводит к образованию дицентрической хроматиды и ацентрического фрагмента, которые, как правило, теряются или разрываются; это может снижать вероятность образования жизнеспособных гамет и повышать риск репродуктивных потерь.
От перицентрической инверсии парацентрическая отличается именно отсутствием центромеры в перестроенном сегменте. При перицентрической инверсии разрывы происходят в обоих плечах и включают центромеру; рекомбинация в таком участке чаще вызывает хромосомы с дупликацией и делецией. Выявляют инверсии преимущественно при цитогенетическом исследовании кариотипа с описанием точек разрыва по системе ISCN; методы микроматричного анализа обычно не обнаруживают сбалансированные инверсии, если они не сопровождаются потерей или приобретением генетического материала.
| Признак | Парацентрическая инверсия | Перицентрическая инверсия |
|---|---|---|
| Локализация разрывов | Оба разрыва находятся в пределах одного плеча хромосомы | Разрывы расположены по одному в коротком и длинном плечах |
| Вовлечение центромеры | Центромера не входит в инвертированный сегмент | Центромера включена в инвертированный сегмент |
| Изменение морфологии хромосомы | Соотношение длины плеч обычно сохраняется | Может изменяться соотношение короткого и длинного плеч |
| Поведение в мейозе | Формируется инверсионная петля; кРоссовер может создать дицентрическую хроматиду и ацентрический фрагмент | Формируется инверсионная петля; кРоссовер может привести к дупликации и делеции участков |
| Генетический баланс у носителя | Обычно сохраняется, если разрывы не нарушили ген или регуляторный участок | Обычно сохраняется при сбалансированной перестройке, но возможны эффекты разрывов генов |
| Основной метод выявления | Кариотипирование, при необходимости FISH или секвенирование области разрыва | Кариотипирование, FISH или молекулярное уточнение точек разрыва |
Парацентрическую инверсию относят к внут念ромосомным структурным перестройкам без изменения общей дозы генетического материала. Клиническое значение определяется размером инверсии, локализацией точек разрыва и возможностью нарушения функции генов. При выявлении такой перестройки важны цитогенетическое обследование родителей, оценка репродуктивного анамнеза и медико-генетическое консультирование. Для уточнения скрытых потерь или приобретений материала могут потребоваться дополнительные молекулярно-генетические методы.