2) гинекомастию
3) повышение сухожильных рефлексов (+)
4) фасцикуляции мышц
Бульбо-спинальная мышечная атрофия Кеннеди (SBMA) — Х-сцепленное рецессивное заболевание, обусловленное экспансией CAG-повторов в гене AR, кодирующем андрогеновый рецептор. Патологический процесс преимущественно поражает нижние мотонейроны передних рогов спинного мозга и двигательные ядра ствола мозга, поэтому развиваются проксимальная мышечная слабость, атрофия и фасцикуляции, а также дизартрия и дисфагия.
Поражение нижнего, а не верхнего мотонейрона приводит к снижению или выпадению сухожильных рефлексов, особенно в нижних конечностях; стойкое повышение рефлексов для SBMA нехарактерно. Поэтому именно гиперрефлексия является правильным ответом: она указывает на вовлечение пирамидных путей и заставляет проводить дифференциальную диагностику прежде всего с боковым амиотрофическим склерозом и другими заболеваниями центрального мотонейрона. Гинекомастия, напротив, типична для SBMA и связана с частичной андрогенной нечувствительностью, а фасцикуляции и нарушение глотания отражают поражение периферических двигательных нейронов и бульбарных ядер.
| Признак | Характеристика при SBMA | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Тип наследования и молекулярный дефект | Х-сцепленное рецессивное наследование; увеличение числа CAG-повторов в гене AR | Подтверждается молекулярно-генетическим исследованием; заболевание преимущественно проявляется у мужчин |
| Распределение слабости | Медленно прогрессирующая проксимальная слабость, чаще с преимущественным поражением конечностей | Соответствует хроническому поражению нижних мотонейронов |
| Бульбарные проявления | Дисфагия, дизартрия, атрофия и фасцикуляции языка | Отражают поражение двигательных ядер ствола мозга; обычно присоединяются постепенно |
| Фасцикуляции и атрофия | Часто выявляются фасцикуляции, атрофия мышц и нейрогенный паттерн на ЭНМГ | Поддерживают диагноз заболевания периферического мотонейрона |
| Сухожильные рефлексы | Обычно снижены или отсутствуют; пирамидные знаки нехарактерны | Гиперрефлексия требует поиска поражения верхнего мотонейрона и не является типичным признаком SBMA |
| Эндокринные проявления | Гинекомастия, атрофия яичек, снижение фертильности; возможны сахарный диабет и метаболический синдром | Связаны с андрогенной нечувствительностью и помогают отличить SBMA от многих других нейромышечных заболеваний |
Для SBMA характерно сочетание медленного течения, бульбарно-периферического поражения мотонейронов и признаков андрогенной нечувствительности. В отличие от бокового амиотрофического склероза, обычно отсутствуют выраженные симптомы поражения верхнего мотонейрона, включая патологические рефлексы и спастичность. Диагноз подтверждают выявлением патогенной экспансии CAG-повторов в гене AR; электромиография имеет подтверждающее, но не самостоятельное специфическое значение.