2) гипергликемии
3) дефицита пиридоксина
4) дефицита биотина
При гликогеновой болезни 0 типа нарушен синтез гликогена в печени, чаще вследствие патогенных вариантов гена GYS2, кодирующего печёночную гликогенсинтазу. Запасы гликогена практически не формируются, поэтому в период голодания организм не может эффективно поддерживать концентрацию глюкозы за счёт гликогенолиза. Развивается гипогликемия, обычно сопровождающаяся кетозом; её выраженность особенно повышается ночью, при пропуске приёма пищи, инфекции или повышенной физической нагрузке.
Судороги являются проявлением нейрогликопении — недостаточного поступления глюкозы к головному мозгу. При снижении гликемии нарушается энергетический обмен нейронов, что может приводить к слабости, потливости, нарушению сознания, судорожному синдрому и, в тяжёлых случаях, коме. Для заболевания также характерна постпрандиальная гипергликемия, поскольку после углеводной нагрузки глюкоза не депонируется в виде гликогена, однако именно гипогликемия является непосредственной причиной судорог.
| Признак | Гликогеновая болезнь 0 типа | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Первичный метаболический дефект | Недостаточность печёночной гликогенсинтазы, обусловленная дефектом GYS2 | Нарушено образование гликогена, а не его распад |
| Гликемия натощак | Снижена, особенно при длительном интервале между приёмами пищи | Определяет риск нейрогликопении и судорог |
| Кетоновые тела | Повышены; характерна кетотическая гипогликемия | Отражают переключение на липолиз и кетогенез при дефиците доступной глюкозы |
| Гликемия после еды | Может повышаться вследствие отсутствия эффективного депонирования глюкозы | Сочетание постпрандиальной гипергликемии с гипогликемией натощак имеет диагностическое значение |
| Печень и размеры органов | Выраженная гепатомегалия обычно отсутствует | Помогает отличать болезнь 0 типа от гликогенозов с накоплением гликогена, например типов I, III и VI |
| Подтверждение диагноза | Молекулярно-генетическое исследование GYS2; при необходимости оценивают профиль глюкозы, кетонов и лактата | Генетическая верификация позволяет подтвердить тип гликогеноза и определить тактику обследования семьи |
Профилактика судорог основана на предупреждении гипогликемии: рекомендуются частые приёмы пищи, сложные углеводы и контролируемое поступление углеводов перед ночным периодом. При эпизоде нарушения сознания или судорог требуется неотложная коррекция гипогликемии раствором глюкозы с последующим мониторингом. Дефицит пиридоксина или биотина не является ведущим патогенетическим механизмом гликогеновой болезни 0 типа.