2) безвыборочно (+)
3) при отсутствии эффективного метода лечения заболевания
4) в популяциях небольшого размера
Массовый скрининг проводят в заранее определённой популяции без отбора участников по наличию симптомов или принадлежности к известной группе риска. Обследованию подвергаются все лица соответствующего возраста, пола, территории или иного критерия включения; целевая группа обычно считается внешне здоровой. Поэтому принципиальным является не индивидуальный прогноз риска, а возможность выявить заболевание на доклинической или ранней стадии у значительной части популяции.
Скрининговый тест не устанавливает окончательный диагноз, а разделяет обследуемых на лиц с вероятным наличием патологии и лиц с низкой вероятностью заболевания. Положительный результат требует подтверждения высокоспецифичными методами: молекулярно-генетическим анализом, биохимическим исследованием, инструментальной диагностикой или консультацией специалиста. Для оправданности программы заболевание должно иметь существенное медицинское и социальное значение, существовать приемлемый тест и быть доступным эффективное лечение или профилактическое вмешательство; при отсутствии последнего раннее выявление не улучшает исходы и не является достаточным основанием для массового обследования.
Обследование только лиц с отягощённым семейным анамнезом, патогенным вариантом в семье или иными факторами высокого риска относится к избирательному, или целевому, скринингу. Небольшая численность популяции также не является обязательным признаком массовой программы: решающими критериями служат масштабы охвата определённой популяции и отсутствие индивидуального отбора по риску. В медицинской генетике примером массового подхода является неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена веществ, при котором обследуют всех новорождённых, включённых в программу.
| Вид обследования | Кого обследуют | Основной принцип | Типичный результат |
|---|---|---|---|
| Массовый популяционный скрининг | Всех лиц определённой возрастной, территориальной или иной когорты | Отсутствие индивидуального отбора по симптомам и факторам риска | Первичное выявление вероятных случаев с последующим подтверждением |
| Избирательный скрининг | Лиц с повышенным риском заболевания | Отбор по семейному анамнезу, этнической принадлежности, экспозиции или клиническим признакам | Более высокая априорная вероятность патологии, но меньший охват популяции |
| Каскадный генетический скрининг | Биологическим родственникам пациента с установленным диагнозом или патогенным вариантом | Поиск заболевания или носительства в семье с известным индексным случаем | Выявление родственников группы риска и проведение медико-генетического консультирования |
| Оппортунистический скрининг | Пациентам, обратившимся за медицинской помощью по другому поводу | Обследование при наличии контакта с системой здравоохранения, а не в рамках организованной программы | Случайное или сопутствующее выявление бессимптомной патологии |
| Диагностическое обследование | Лицам с симптомами, патологическими признаками или уже изменённым тестом | Уточнение причины конкретной клинической ситуации | Подтверждение или исключение диагноза, определение тактики лечения |
| Неонатальный скрининг | Новорождённым в установленные сроки независимо от симптомов | Раннее выявление наследственных и врождённых заболеваний до манифестации | Немедленное подтверждающее обследование и начало лечения или профилактики осложнений |
Эффективность массовой программы оценивают не только числом выявленных случаев, но и снижением заболеваемости, инвалидизации или смертности. Важны также чувствительность теста, специфичность, доступность подтверждающей диагностики и соблюдение сроков маршрутизации пациента. Ложноположительные результаты могут приводить к тревоге и ненужным вмешательствам, поэтому скрининг должен проводиться по стандартизированному алгоритму. Таким образом, отсутствие выборочного отбора по риску является определяющим признаком массового скрининга.