2) ядерной мембране
3) эндоплазматическом ретикулуме
4) ядерных порах
У эукариот транскрипция преимущественно происходит в ядре, где находится ядерная ДНК, содержащая гены. В процессе транскрипции РНК-полимераза распознаёт промотор, локально разъединяет цепи ДНК и синтезирует комплементарную молекулу РНК в направлении 5′→3′. В зависимости от типа РНК участвуют разные ферменты: РНК-полимераза I синтезирует основную часть рРНК в ядрышке, РНК-полимераза II — мРНК и ряд некодирующих РНК, РНК-полимераза III — тРНК и 5S-рРНК.
После синтеза первичный транскрипт мРНК подвергается созреванию в ядре: присоединяется 5′-кэп, удаляются интроны при сплайсинге, формируется 3′-полиаденилированный конец. Только зрелая мРНК транспортируется через ядерные поры в цитоплазму, где на рибосомах происходит трансляция. Поэтому ядерные поры обеспечивают транспорт, но не являются местом синтеза РНК; ядерная оболочка служит структурным барьером, а эндоплазматический ретикулум связан главным образом с трансляцией белков на мембранных рибосомах.
Локализация транскрипции в ядре обеспечивает пространственное разделение синтеза и созревания РНК от последующего синтеза белка. Исключение составляют митохондрии и пластиды, имеющие собственные геномы и системы транскрипции, что отражает их эндосимбиотическое происхождение.
| Структура или процесс | Основная локализация | Функциональная характеристика |
|---|---|---|
| Транскрипция ядерных генов | Нуклеоплазма | Синтез первичных транскриптов мРНК, тРНК, рРНК и некодирующих РНК на матрице ДНК |
| Транскрипция рРНК | Ядрышко | РНК-полимераза I синтезирует предшественник 18S-, 5,8S- и 28S-рРНК; 5S-рРНК образуется вне ядрышка при участии РНК-полимеразы III |
| Созревание мРНК | Ядро | Кэпирование, сплайсинг и полиаденилирование формируют функционально зрелую мРНК |
| Ядерные поры | Ядерная оболочка | Комплексы нуклеопоринов обеспечивают избирательный транспорт зрелых РНК и белков между ядром и цитоплазмой |
| Трансляция мРНК | Цитоплазма и шероховатый эндоплазматический ретикулум | Рибосомы считывают мРНК и синтезируют белок; процесс не является транскрипцией |
| Транскрипция органелльных генов | Митохондрии и пластиды | Ограниченный синтез РНК с использованием собственных геномов и органелльных транскрипционных систем |
Таким образом, для типичной эукариотической клетки ядро является главным компартментом транскрипции и посттранскрипционной обработки РНК. Нарушения работы РНК-полимераз, факторов транскрипции или сплайсинга могут приводить к изменению экспрессии генов и наследственным заболеваниям. В молекулярно-генетической диагностике эти дефекты выявляют с помощью секвенирования генов, анализа транскриптов и оценки вариантов, влияющих на регуляторные области или сайты сплайсинга.