2) 1/3 (+)
3) 1/2
4) 2/3
Аутосомно-рецессивная форма альбинизма проявляется при наличии двух патогенных аллелей одного гена (генотип aa), поэтому больной мужчина имеет генотип aa и передаёт аллель a всем детям. Родители его здоровой супруги, имеющие больного ребёнка, в стандартной генетической модели являются гетерозиготными носителями (Aa × Aa).
У здоровой женщины вероятность носительства составляет не 1/2, а 2/3: среди всех детей носителей-родителей ожидаются 1/4 AA, 1/2 Aa и 1/4 aa, однако генотип aa исключается, поскольку женщина фенотипически здорова. При её носительстве (Aa) в браке с больным мужчиной (aa) половина детей получит генотип aa и будет больна. Следовательно, суммарный риск равен произведению вероятности носительства матери на риск заболевания ребёнка при её носительстве: 2/3 × 1/2 = 1/3.
Таким образом, правильный ответ — 1/3. Расчёт основан на условной вероятности, то есть на пересмотре генотипического риска после учёта того, что женщина не имеет клинических проявлений заболевания. Поскольку признак аутосомный, риск одинаков для мальчиков и девочек.
| Генетическая ситуация | Генотипы | Вероятность или результат |
|---|---|---|
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный | Заболевание проявляется при генотипе aa, пол ребёнка значения не имеет |
| Родители больного брата | Aa × Aa | Оба родителя — обязательные гетерозиготные носители |
| Распределение генотипов среди детей носителей | AA: Aa: aa | 1/4: 1/2: 1/4 |
| Здоровая сестра больного ребёнка | Исключён генотип aa | Остаются AA и Aa в соотношении 1/3: 2/3 |
| Вероятность носительства женщины | Aa | 2/3 |
| Скрещивание больного мужчины с женщиной-носителем | aa × Aa | 1/2 aa — больные дети; 1/2 Aa — здоровые носители |
| Итоговый риск рождения больного ребёнка | (2/3) × (1/2) | 1/3 |
Для точного медико-генетического консультирования желательно подтвердить молекулярный дефект у больного родственника и определить, относится ли заболевание к тому же гену. Это особенно важно при генетической гетерогенности альбинизма, когда сходный фенотип может быть обусловлен мутациями в разных генах. Приведённый расчёт справедлив при предположении, что у родственников имеется одна и та же аутосомно-рецессивная форма заболевания.