2) прогрессирующим цитолизом
3) синдромом мальабсорбции
4) атаксией
Синдром Ротора — доброкачественное наследственное нарушение обмена билирубина с преимущественно конъюгированной гипербилирубинемией. Заболевание связано с дефектом транспортёров OATP1B1 и OATP1B3, кодируемых генами SLCO1B1 и SLCO1B3: нарушаются захват билирубина из крови, его внутрипечёночное хранение и повторное поступление в гепатоцит. При этом морфологическая структура печени и целостность гепатоцитов обычно не страдают, поэтому активность АЛТ и АСТ остаётся нормальной.
Клинически синдром проявляется хронической или эпизодической желтухой без признаков прогрессирующего поражения печени. Диагноз предполагают при изолированном повышении общего билирубина за счёт прямой фракции, отсутствии гемолиза, нормальных показателях цитолиза и отсутствии механической обструкции желчных путей. В моче определяется билирубин, а общая экскреция копропорфиринов повышена; генетическое исследование SLCO1B1/SLCO1B3 может подтвердить диагноз.
| Состояние | Преимущественная фракция билирубина | АЛТ/АСТ | Копропорфирины мочи | Дифференциальный признак |
|---|---|---|---|---|
| Синдром Ротора | Прямая | Обычно нормальные | Общая экскреция повышена, доля изомера I умеренно увеличена | Доброкачественная наследственная гипербилирубинемия без цитолиза; печень не окрашена |
| Синдром Дабина—Джонсона | Прямая | Обычно нормальные | Общая экскреция обычно нормальная, изомер I резко преобладает | Дефект канальцевой экскреции через MRP2; характерна тёмная пигментация печени |
| Синдром Жильбера | Непрямая | Нормальные | Без характерного повышения | Снижение активности UGT1A1; желтуха усиливается при голодании и стрессе |
| Гемолитическая желтуха | Непрямая | Обычно нормальные | Без специфических изменений | Анемия, ретикулоцитоз, повышение ЛДГ и снижение гаптоглобина |
| Острый вирусный гепатит | Смешанная или прямая | Значительно повышены | Не является диагностическим критерием | Синдром цитолиза, возможны слабость, тошнота и гепатомегалия |
| Механическая холестатическая желтуха | Прямая | АЛТ/АСТ вариабельны; резко повышены ЩФ и ГГТ | Не специфичны | Расширение желчных протоков или препятствие оттоку по данным визуализации |
Специфическая терапия при синдроме Ротора обычно не требуется, поскольку состояние не приводит к циррозу или печёночной недостаточности. Желтуха может становиться более заметной при интеркуррентных инфекциях, физическом стрессе, беременности или приёме некоторых лекарственных препаратов, влияющих на транспорт билирубина. Основные задачи ведения — подтвердить доброкачественный характер гипербилирубинемии и исключить гемолиз, гепатит и холестаз. Пациенту рекомендуется медицинское генетическое консультирование, особенно при планировании семьи.