2) 20-22
3) 1-3
4) 7-8 (+)
Правильный ответ — 7–8-я неделя внутриутробного развития. Это критический, или терминационный, период формирования вторичного нёба: в этот срок парные нёбные отростки верхнечелюстных отростков переходят из вертикального положения в горизонтальное, сближаются и срастаются между собой, с первичным нёбом и носовой перегородкой.
Расщелина нёба возникает при нарушении роста, подъёма, контакта или последующего сращения нёбных отростков. Существенную роль могут играть генетическая предрасположенность, внутриутробное воздействие тератогенов, сахарный диабет у матери, дефицит фолатов, алкоголь, курение и некоторые лекарственные средства, включая ретиноиды и вальпроаты. Хотя окончательное сращение структур продолжается несколько дольше, именно 7–8-я неделя считается наиболее значимым периодом для формирования данной аномалии.
Для понимания локализации дефекта используют анатомический ориентир — резцовое отверстие. Нарушение развития структур кпереди от него приводит преимущественно к расщелине первичного нёба, а дефект сзади связан с несращением вторичного нёба; при сочетанном поражении формируется полная расщелина губы и нёба.
| Вариант расщелины | Анатомическая локализация | Основной эмбриологический механизм | Ориентировочный период и клинический признак |
|---|---|---|---|
| Расщелина первичного нёба | Кпереди от резцового отверстия; может включать губу и альвеолярный отросток | Несращение медиального носового и верхнечелюстного отростков | Около 5–7-й недели; заметный дефект губы, альвеолярной дуги |
| Расщелина вторичного нёба | Кзади от резцового отверстия; твёрдое и/или мягкое нёбо | Нарушение роста, подъёма или сращения нёбных отростков | Критический период — 7–8-я неделя; затруднение сосания, носовая регургитация |
| Полная односторонняя расщелина | Непрерывный дефект от губы и альвеолярного отростка до мягкого нёба с одной стороны | Одностороннее несращение лицевых и нёбных структур | Асимметрия лица, сообщение полости рта с носовой полостью |
| Полная двусторонняя расщелина | Дефект с обеих сторон; возможное отделение межчелюстного сегмента | Двустороннее нарушение слияния первичного и вторичного нёба | Выраженная деформация верхней губы и альвеолярного отростка |
| Изолированная расщелина мягкого нёба | Мягкое нёбо и язычок при сохранности передних отделов | Неполное сращение задних отделов нёбных отростков | Гиперназальность речи, нарушение функции велофарингеального затвора |
| Подслизистая расщелина | Дефект мышечного и/или костного слоя при относительно сохранной слизистой | Нарушение глубокой тканевой консолидации нёба | Раздвоение язычка, просвечивающая зона на мягком нёбе, выемка заднего края твёрдого нёба |
| Синдромальная расщелина | Расщелина в сочетании с аномалиями других органов | Хромосомный, моногенный или комплексный тератогенный механизм | Требует медико-генетического обследования и поиска сопутствующих пороков |
После рождения диагноз устанавливают при осмотре полости рта, а при подозрении на подслизистую форму дополняют обследование эндоскопией носоглотки и оценкой функции мягкого нёба. Пренатальное ультразвуковое исследование лучше выявляет сочетание расщелины нёба с дефектом губы, тогда как изолированные расщелины нёба могут оставаться нераспознанными. При выявлении порока показаны оценка слуха, функции глотания и речи, а также генетическое консультирование при наличии дополнительных аномалий.