2) 100
3) 0
4) 25
При Х-сцепленном рецессивном наследовании женщина-носительница имеет генотип XNXa, а здоровый мужчина — XNY. Сын получает Y-хромосому от отца и единственную X-хромосому от матери, поэтому именно материнская X-хромосома определяет наличие заболевания у мальчика. При передаче аллеля Xa формируется генотип XaY, соответствующий заболевшему сыну.
Каждый сын с равной вероятностью получает от матери либо нормальную XN, либо мутантную Xa хромосому. Поэтому среди родившихся мальчиков риск заболевания составляет 50%, что соответствует отмеченному ответу. При расчёте риска для любого ребёнка независимо от пола вероятность рождения больного сына составила бы 25%: 1/2 приходится на рождение мальчика и 1/2 — на передачу ему патологического аллеля.
| Пол ребёнка | Полученная X-хромосома от матери | Генотип ребёнка | Фенотип и риск |
|---|---|---|---|
| Сын | XN | XNY | Здоров; 50% среди сыновей |
| Сын | Xa | XaY | Болен; 50% среди сыновей |
| Дочь | XN | XNXN | Здорова, не носительница; 50% среди дочерей |
| Дочь | Xa | XNXa | Обычно здорова, носительница; 50% среди дочерей |
| Больной ребёнок любого пола | Патологический аллель | XaY | Только мальчик при здоровом отце; 25% от всех беременностей |
| Передача патологического аллеля | От матери | — | От отца сыновьям X-хромосома не передаётся, поэтому прямой передачи отец–сын нет |
Риск рассчитывается заново для каждой беременности и не зависит от исходов предыдущих беременностей. Для оценки риска в семье подтверждают носительство матери молекулярно-генетическим исследованием конкретного варианта в гене; при необходимости обсуждаются пренатальная или преимплантационная генетическая диагностика. У дочерей заболевшего мужчины и здоровой женщины все дочери получают его патологическую X-хромосому и становятся носительницами, тогда как сыновья не наследуют её от отца.