2) первичного билиарного холангита
3) синдрома Жильбера (+)
4) холедохолитиаза
Синдром Жильбера — наследственное доброкачественное состояние, обусловленное снижением активности фермента УДФ-глюкуронозилтрансферазы 1A1 (UGT1A1), который обеспечивает конъюгацию билирубина в печени. В результате накапливается преимущественно неконъюгированный, или непрямой, билирубин; его концентрация обычно умеренно повышена и может колебаться под влиянием голодания, обезвоживания, инфекции, физической нагрузки и стресса.
Для синдрома Жильбера характерна изолированная непрямая гипербилирубинемия при нормальной активности аланинаминотрансферазы, аспартатаминотрансферазы, щелочной фосфатазы и гамма-глутамилтрансферазы, а также отсутствии признаков гемолиза. Возможна периодическая субиктеричность склер без других проявлений заболевания печени. Напротив, поражение желчных протоков при первичном билиарном холангите, холедохолитиазе или опухолевой обструкции сопровождается преимущественным повышением прямого билирубина и холестатическим профилем лабораторных показателей.
| Состояние | Преимущественная фракция билирубина | Ферменты печени | Диагностические признаки |
|---|---|---|---|
| Синдром Жильбера | Непрямая | Обычно в пределах нормы | Изолированное умеренное повышение, отсутствие гемолиза, усиление при голодании или инфекции |
| Гемолиз | Непрямая | Печёночные ферменты обычно не повышены | Анемия, ретикулоцитоз, повышение ЛДГ, снижение гаптоглобина, признаки ускоренного разрушения эритроцитов |
| Гепатоцеллюлярное поражение | Смешанная | Преимущественно повышены АЛТ и АСТ | Признаки повреждения гепатоцитов, возможны нарушения синтетической функции печени |
| Первичный билиарный холангит | Преимущественно прямая | Значительное повышение ЩФ и ГГТ | Холестаз, кожный зуд, часто положительные антимитохондриальные антитела |
| Холедохолитиаз | Преимущественно прямая | Повышение ЩФ и ГГТ, нередко трансаминаз | Механическая желтуха, боль или желчная колика, расширение желчных протоков по данным визуализации |
| Рак головки поджелудочной железы | Преимущественно прямая | Холестатический профиль: ЩФ и ГГТ повышены | Прогрессирующая безболевая желтуха, похудение, расширение общего желчного протока и внутрипечёночных протоков |
Диагноз синдрома Жильбера устанавливают клинически и лабораторно после исключения гемолиза, заболеваний печени и лекарственных причин гипербилирубинемии. Специальная провокационная проба с голоданием не применяется как рутинный диагностический метод; генетическое исследование UGT1A1 требуется лишь в неясных случаях. Состояние не приводит к прогрессирующему поражению печени и обычно не нуждается в лечении, достаточно информирования пациента и устранения провоцирующих факторов.