2) наличие анемии
3) увеличение эритроцитов, гемоглобина, гематокрита (+)
4) сдвиг лейкоцитарной формулы до бластов
Истинная полицитемия (полицитемия вера) — хроническое миелопролиферативное новообразование, обусловленное клональной пролиферацией клеток-предшественников кроветворения. Основным проявлением является абсолютный эритроцитоз: увеличиваются масса циркулирующих эритроцитов, концентрация гемоглобина и гематокрит. В соответствии с современными диагностическими критериями, ориентировочными порогами служат гемоглобин более 165 г/л у мужчин и 160 г/л у женщин либо гематокрит более 49% и 48% соответственно.
Патогенетически заболевание чаще связано с активирующей мутацией гена JAK2, приводящей к автономной активации сигнального пути JAK-STAT и повышенной продукции клеток миелоидного ряда независимо от физиологической стимуляции эритропоэтином. Поэтому уровень эритропоэтина обычно снижен; в костном мозге выявляется панмиелоз — гиперплазия эритроидного, гранулоцитарного и мегакариоцитарного ростков. Наряду с эритроцитозом возможны лейкоцитоз и тромбоцитоз, тогда как анемия и тромбоцитопения для развернутой стадии заболевания нехарактерны.
Сдвиг лейкоцитарной формулы до бластных клеток не относится к типичному признаку полицитемии вера и требует исключения острого лейкоза, бластной трансформации или другого миелоидного новообразования. Увеличение гематокрита повышает вязкость крови и риск артериальных и венозных тромбозов, что определяет клиническое значение ранней диагностики. При оценке эритроцитоза необходимо отличать истинную полицитемию от вторичного эритроцитоза и относительного гемоконцентрирования.
| Признак | Истинная полицитемия | Вторичный эритроцитоз | Относительный эритроцитоз |
|---|---|---|---|
| Масса эритроцитов | Увеличена вследствие клональной пролиферации | Увеличена под влиянием внешнего стимула | Обычно не увеличена |
| Гемоглобин и гематокрит | Повышены; характерный лабораторный признак | Повышены | Повышены за счёт уменьшения объёма плазмы |
| Эритропоэтин | Обычно снижен | Обычно повышен или неадекватно нормален | Как правило, не имеет специфических изменений |
| Молекулярный маркер | Мутация JAK2 выявляется примерно у 95% пациентов | Мутация JAK2 отсутствует | Мутация JAK2 отсутствует |
| Костный мозг | Панмиелоз с гиперплазией трёх миелоидных ростков | Нет типичного клонального панмиелоза | Нет специфической миелопролиферации |
| Лейкоциты и тромбоциты | Возможны лейкоцитоз и тромбоцитоз | Обычно не повышены либо изменения соответствуют причине гипоксии | Обычно без истинного увеличения клеточной массы |
Подтверждение диагноза основывается на сочетании эритроцитоза, морфологических признаков панмиелоза и выявления мутации JAK2; дополнительным малым критерием является сниженный уровень эритропоэтина. При отсутствии мутации исследуют редкие варианты JAK2 и проводят поиск причин вторичного эритроцитоза, включая гипоксию, курение, апноэ сна и опухоли, продуцирующие эритропоэтин. Терапевтическая тактика направлена на снижение сосудистого риска, прежде всего поддержание гематокрита менее 45% и профилактику тромбозов.