2) однолинейной дисплазией
3) мультилинейной дисплазией
4) избытком бластов
Тромбоцитоз наиболее характерен для миелодиспластического синдрома с изолированной делецией длинного плеча 5-й хромосомы — del(5q). Для этого варианта типичны макроцитарная анемия, выраженная гиполобуляция ядер мегакариоцитов и нормальное либо повышенное количество тромбоцитов, тогда как при большинстве других форм МДС преобладают цитопении. Тромбоцитоз связан с особенностями клонального поражения мегакариоцитарного ростка и относительным сохранением или усилением продукции тромбоцитов на фоне выраженного нарушения эритропоэза.
Диагностическое значение имеет выявление del(5q) в клетках костного мозга при наличии характерной морфологии: крупных гиполобулированных мегакариоцитов, макроцитарной анемии и небольшого числа бластов. В классическом варианте отсутствуют признаки избытка бластов, а дополнительная цитогенетическая аномалия не должна включать моносомию 7-й хромосомы или del(7q). При однолинейной или мультилинейной дисплазии, а также при МДС с избытком бластов чаще наблюдается недостаточность кроветворения с тромбоцитопенией, поэтому эти варианты менее соответствуют описанному признаку.
| Вариант МДС | Изменения тромбоцитов | Морфологические признаки | Количество бластов | Ключевая диагностическая особенность |
|---|---|---|---|---|
| МДС с изолированной del(5q) | Нормальное или повышенное; тромбоцитоз встречается наиболее характерно | Крупные гиполобулированные мегакариоциты, макроцитарная анемия | Обычно низкое, без признаков избытка бластов | Делеция 5q, как правило изолированная либо с ограниченной дополнительной аномалией |
| МДС с однолинейной дисплазией | Зависит от поражённого ростка; возможна цитопения | Дисплазия преимущественно одного гемопоэтического ростка | Не повышено до уровня, характерного для МДС с избытком бластов | Нет специфического цитогенетического паттерна del(5q) |
| МДС с мультилинейной дисплазией | Чаще тромбоцитопения в составе панцитопении | Диспластические изменения двух и более ростков кроветворения | Низкое или умеренное | Множественная дисплазия без ведущего признака изолированной del(5q) |
| МДС с избытком бластов | Обычно тромбоцитопения вследствие неэффективного кроветворения | Выраженная дисплазия, возможное прогрессирование до острого миелоидного лейкоза | Повышено по сравнению с низкобластными формами | Прогностически неблагоприятный вариант с высоким риском трансформации |
| Мегакариоцитарная реакция при других состояниях | Вторичный тромбоцитоз, чаще умеренный | Дисплазия мегакариоцитов отсутствует или не является ведущей | Не увеличено | Необходимо исключить воспаление, инфекцию, железодефицит и опухолевый процесс |
| Терапевтическое значение del(5q) | Тромбоцитоз не исключает МДС и не отменяет оценку риска кровотечений и тромбозов | Клональная морфология сочетается с характерным цитогенетическим дефектом | Низкий уровень бластов связан с более благоприятным прогнозом | При анемии и трансфузионной зависимости может рассматриваться леналидомид |
Выявление повышенного числа тромбоцитов само по себе не является достаточным для диагностики МДС с del(5q): необходимы исследование костного мозга, оценка дисплазии и цитогенетическое или молекулярно-цитогенетическое подтверждение. Важно отличать клональный тромбоцитоз при этом варианте МДС от реактивного тромбоцитоза и от хронических миелопролиферативных новообразований. Прогноз определяется не только количеством тромбоцитов, но и уровнем гемоглобина, процентом бластов, цитогенетикой и молекулярными нарушениями.