2) Клайнфельтера (+)
3) Дауна
4) Эдвардса
Кариотип 47,XXY соответствует синдрому Клайнфельтера — числовой аномалии половых хромосом, развивающейся вследствие нерасхождения хромосом при мейозе. Наличие Y-хромосомы определяет мужской пол, а дополнительная X-хромосома нарушает развитие и функцию семенных канальцев. В клеточных ядрах обычно обнаруживается одно тельце Барра, образованное инактивированной лишней X-хромосомой.
Основным патогенетическим проявлением является первичная тестикулярная недостаточность с гипергонадотропным гипогонадизмом: концентрация тестостерона снижена или находится у нижней границы нормы, а уровни фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов повышены. Характерны малые плотные яички, азооспермия или выраженная олигозооспермия, высокий рост с евнухоидными пропорциями тела, скудное оволосение и возможная гинекомастия. Диагноз подтверждают цитогенетическим исследованием кариотипа; встречается также мозаичный вариант 46,XY/47,XXY с менее выраженным фенотипом.
| Синдром или состояние | Типичный кариотип | Основные диагностические признаки | Ключевое отличие |
|---|---|---|---|
| Синдром Клайнфельтера | 47,XXY | Мужской фенотип, малые плотные яички, бесплодие, гипергонадотропный гипогонадизм, возможная гинекомастия | Дополнительная X-хромосома у мужчины; обычно определяется одно тельце Барра |
| Мозаичный синдром Клайнфельтера | 46,XY/47,XXY | Вариабельная степень андрогенного дефицита, иногда сохранена остаточная сперматогенетическая функция | Сочетание нормальной и анеуплоидной клеточных линий обусловливает более мягкий фенотип |
| Синдром Шерешевского–Тернера | 45,X | Женский фенотип, низкий рост, дисгенезия гонад, первичная аменорея, повышенные уровни гонадотропинов | Моносомия X-хромосомы и отсутствие Y-хромосомы |
| Трисомия X | 47,XXX | Женский фенотип, часто малосимптомное течение, возможны высокий рост и нарушения репродуктивной функции | Дополнительная X-хромосома при отсутствии Y-хромосомы; определяются два тельца Барра |
| Синдром Дауна | 47,XX,+21 или 47,XY,+21 | Характерный фенотип, мышечная гипотония, интеллектуальные нарушения, частые врождённые пороки сердца | Аутосомная трисомия по хромосоме 21, а не аномалия числа половых хромосом |
| Синдром Эдвардса | 47,XX,+18 или 47,XY,+18 | Задержка внутриутробного развития, множественные пороки, сжатые кисти с перекрывающимися пальцами | Тяжёлая аутосомная трисомия по хромосоме 18 |
Цитогенетическое подтверждение особенно важно при задержке полового развития, необъяснимом мужском бесплодии и сочетании повышенных гонадотропинов с уменьшенным объёмом яичек. Лечение включает заместительную терапию тестостероном при клиническом андрогенном дефиците, коррекцию гинекомастии и профилактику метаболических и костных осложнений. В отдельных случаях получение сперматозоидов методом тестикулярной экстракции с последующим применением вспомогательных репродуктивных технологий позволяет реализовать репродуктивную функцию. Пациентам также показаны генетическое консультирование и длительное наблюдение эндокринолога и андролога.