2) эссенциальной тромбоцитемии (+)
3) тромбоцитопении
4) истинной полицитемии
Стойкий тромбоцитоз наиболее характерен для эссенциальной тромбоцитемии — хронического BCR::ABL1-негативного миелопролиферативного новообразования с преимущественной клональной пролиферацией мегакариоцитарного ростка. Современный количественный диагностический порог составляет PLT ≥450×109/л, поэтому значение более 500×109/л соответствует одному из основных критериев заболевания, хотя само по себе еще не подтверждает диагноз. Патогенез обычно связан с конститутивной активацией сигнального пути JAK–STAT вследствие драйверных мутаций JAK2, CALR или MPL.
В трепанобиоптате костного мозга выявляют увеличение числа крупных зрелых мегакариоцитов с гиперлобулированными ядрами при отсутствии выраженной пролиферации эритроидного и гранулоцитарного ростков и значимого фиброза. Обязательны исключение реактивного тромбоцитоза и других миелоидных неоплазий. При истинной полицитемии число тромбоцитов также может повышаться, однако ведущими признаками являются эритроцитоз, повышение гемоглобина или гематокрита и панмиелоз костного мозга; тромбоцитопения, напротив, означает снижение количества тромбоцитов.
| Критерий или признак | Диагностическое значение |
|---|---|
| Стойкое PLT ≥450×109/л | Основной количественный критерий эссенциальной тромбоцитемии; показатель более 500×109/л полностью ему соответствует. |
| Морфология костного мозга | Преимущественная пролиферация крупных зрелых мегакариоцитов с гиперлобулированными ядрами, обычно без значимого ретикулинового фиброза. |
| Молекулярные маркеры | Выявление мутации JAK2, CALR или MPL подтверждает клональный характер тромбоцитоза. |
| Реактивный тромбоцитоз | Следует исключить дефицит железа, воспаление, инфекцию, злокачественные опухоли, кровопотерю и состояние после спленэктомии. |
| Истинная полицитемия | Доминируют повышение гемоглобина и гематокрита, эритроцитоз и трехростковая гиперплазия костного мозга; тромбоцитоз является сопутствующим признаком. |
| Префибротический первичный миелофиброз | Характерны атипичные плотные скопления мегакариоцитов, нередко лейкоцитоз, анемия, повышение ЛДГ и спленомегалия. |
| Клинические осложнения | Основную опасность представляют артериальные и венозные тромбозы, микроциркуляторные нарушения и, при крайне высоком PLT, геморрагические осложнения. |
Количество тромбоцитов не всегда отражает их функциональную полноценность: при выраженном тромбоцитозе одновременно могут возникать как тромбозы, так и кровотечения. При экстремальном повышении PLT возможен приобретенный синдром Виллебранда вследствие уменьшения высокомолекулярных мультимеров фактора Виллебранда. Выбор антитромбоцитарной и циторедуктивной терапии основывается прежде всего на возрасте, анамнезе тромбозов, мутационном статусе и наличии сердечно-сосудистых факторов риска. Следовательно, повышение PLT требует подтверждения стойкости показателя и комплексной морфологической, молекулярной и клинической оценки.