2) опухоли мозга
3) множественные кисты сальных желёз
4) экстракишечные доброкачественные опухоли
Синдром Пейтца–Егерса — аутосомно-доминантный наследственный полипоз, обусловленный преимущественно патогенными вариантами гена STK11 (LKB1). Его характерный внекишечный признак — множественные меланотические пятна тёмно-коричневого или синевато-коричневого цвета на красной кайме и слизистой оболочке губ, слизистой щёк и коже периоральной области. Пигментация связана с локальным накоплением меланина в базальном слое эпителия и нередко появляется уже в детском возрасте, предшествуя клиническим проявлениям кишечного полипоза.
В желудочно-кишечном тракте выявляются множественные гамартоматозные полипы, чаще локализованные в тонкой кишке, но также встречающиеся в толстой кишке и желудке. Их морфологическим признаком является древовидно ветвящийся каркас из гладкомышечных волокон, покрытый относительно сохранным эпителием. Полипы могут вызывать инвагинацию, кишечную непроходимость, кровотечение и анемию; кроме того, синдром сопровождается повышенным риском злокачественных новообразований желудочно-кишечного тракта и ряда внекишечных органов.
| Состояние | Тип полипов или поражения | Отличительные признаки |
|---|---|---|
| Синдром Пейтца–Егерса | Гамартоматозные полипы с гладкомышечным древовидным каркасом | Периоральная и буккальная меланотическая пигментация, мутация STK11, риск инвагинации и рака |
| Семейный аденоматозный полипоз | Сотни и тысячи аденоматозных полипов толстой кишки | Мутация APC, отсутствие типичной пигментации, почти неизбежный колоректальный рак без профилактического лечения |
| Синдром Гарднера | Аденоматозный полипоз | Остеомы, эпидермоидные кисты, десмоидные опухоли; относится к фенотипическим вариантам APC-ассоциированного полипоза |
| Ювенильный полипоз | Гамартоматозные полипы с кистозно расширенными железами | Мутации SMAD4 или BMPR1A, ректальные кровотечения, характерная меланотическая пигментация отсутствует |
| Синдром Коудена | Разнотипные гамартоматозные полипы | Мутация PTEN, трихилеммомы, папилломатоз слизистой рта, макроцефалия |
| Синдром Кронкхайта–Канада | Неопухолевые гамартоматозно-воспалительные полипы | Ненаследственное заболевание взрослых, диффузная гиперпигментация кожи, алопеция и ониходистрофия |
Диагноз устанавливают на основании сочетания характерной мукокожной пигментации, гамартоматозных полипов с типичной гистологической структурой, семейного анамнеза и результатов молекулярно-генетического исследования STK11. Пациентам требуется регулярное эндоскопическое наблюдение за желудком, тонкой и толстой кишкой, а также скрининг ассоциированных злокачественных новообразований. Крупные или симптомные полипы удаляют эндоскопически либо хирургически для профилактики кровотечения, обструкции и повторных инвагинаций. Пигментные пятна сами по себе доброкачественны, но имеют важное диагностическое значение как ранний маркер наследственного синдрома.