2) 46 (+)
3) 48
4) 92
Нормальная зигота человека имеет диплоидный набор хромосом — 2n = 46. Он формируется при слиянии гаплоидных гамет: яйцеклетка и сперматозоид в норме содержат по 23 хромосомы. В результате объединения материнского и отцовского генетического материала восстанавливается полный набор из 22 пар аутосом и одной пары половых хромосом.
Кариотип зиготы обозначают как 46,XX или 46,XY: яйцеклетка всегда несёт X-хромосому, а сперматозоид — X- или Y-хромосому. До завершения слияния гамет генетический материал располагается в двух пронуклеусах, каждый из которых гаплоиден, однако суммарный хромосомный набор оплодотворённой яйцеклетки является диплоидным.
Число хромосом не следует путать с количеством хроматид. После репликации ДНК каждая из 46 хромосом состоит из двух сестринских хроматид, поэтому в клетке временно насчитывается 92 хроматиды, но число хромосом остаётся равным 46 до расхождения сестринских хроматид в митозе.
| Состояние или кариотип | Число хромосом | Генетическая характеристика | Клиническое значение |
|---|---|---|---|
| Гаплоидная гамета | 23 | Один набор хромосом: 22 аутосомы и одна половая хромосома | Нормальное состояние яйцеклетки или сперматозоида до оплодотворения |
| Нормальная зигота: 46,XX или 46,XY | 46 | Диплоидный набор, 23 пары хромосом | Норма после объединения геномов двух гамет |
| Зигота после репликации ДНК | 46 хромосом, 92 хроматиды | Каждая хромосома представлена двумя сестринскими хроматидами | Подготовка к первому митотическому делению; это не тетраплоидия |
| Моносомия, например 45,X | 45 | Отсутствует одна хромосома из пары | Анеуплоидия; классический вариант — синдром Тёрнера |
| Трисомия, например 47,XX,+21 | 47 | Имеется дополнительная копия одной хромосомы | Анеуплоидия; трисомия 21 соответствует синдрому Дауна |
| Триплоидия | 69 | Три полных гаплоидных набора: 3n | Полиплоидия, обычно несовместимая с нормальным развитием |
| Тетраплоидия | 92 | Четыре полных набора хромосом: 4n | Тяжёлая полиплоидия, часто возникающая вследствие нарушения первого митотического деления |
Нормальное число хромосом является необходимым условием сбалансированного развития эмбриона, хотя само по себе не исключает структурных перестроек или генных вариантов. Ошибки мейоза у родителей или митотические нарушения после оплодотворения могут приводить к анеуплоидии и мозаицизму. Оценку хромосомного набора проводят с помощью кариотипирования, FISH, количественной ПЦР и других методов пренатальной или преимплантационной генетической диагностики.