2) дополнительного гаплоидного генома матери (+)
3) двух дополнительных гаплоидных геномов отца
4) двух дополнительных гаплоидных геномов матери
Дигиния — это материнское происхождение двух из трех гаплоидных наборов хромосом в зиготе: один набор поступает от сперматозоида, а два — от яйцеклетки. В результате формируется триплоидный кариотип с 69 хромосомами, чаще 69,XXX или 69,XXY. Дополнительный материнский гаплоидный набор возникает при нарушении мейоза ооцита, например при нерасхождении хромосом или невыделении полярного тельца, вследствие чего образуется диплоидная яйцеклетка.
Для дигинии характерно формирование небольшой, часто гипоплазированной плаценты без типичной картины частичного пузырного заноса, выраженная задержка внутриутробного роста и диспропорциональное развитие плода. При триплоидии отцовского происхождения, называемой диандрией, плацента обычно крупная, с кистозными изменениями, а плод чаще имеет признаки частичного пузырного заноса. Подтверждение триплоидии проводят методом кариотипирования, FISH или QF-PCR; происхождение лишнего хромосомного набора устанавливают с помощью анализа полиморфных маркеров ДНК (STR) с сопоставлением генотипов матери и ребенка.
| Признак | Дигиния | Диандрия |
|---|---|---|
| Происхождение дополнительного набора | Материнское; в зиготе два материнских и один отцовский набор | Отцовское; в зиготе один материнский и два отцовских набора |
| Типичный механизм | Нерасхождение хромосом или нарушение выделения полярного тельца в ооците | Диспермия или оплодотворение диплоидной яйцеклетки диплоидным сперматозоидом |
| Кариотип | Чаще 69,XXX или 69,XXY | Чаще 69,XXY или 69,XYY; вариант 69,XXX также возможен |
| Плацента | Малая, гипоплазированная, без выраженных кистозных изменений | Увеличенная, с кистозными изменениями, возможен частичный пузырный занос |
| Рост плода | Выраженная задержка внутриутробного роста, часто с диспропорцией тела и головы | Задержка роста обычно менее выражена, возможны отек и макроцефалия |
| Лабораторное подтверждение | Триплоидия по кариотипу и два материнских аллеля по STR/QF-PCR | Триплоидия по кариотипу и два отцовских аллеля по STR/QF-PCR |
| Прогноз | Неблагоприятный; большинство беременностей заканчивается внутриутробной гибелью или ранней гибелью новорожденного | Также крайне неблагоприятный; дополнительно повышен риск гестационной трофобластической неоплазии |
Таким образом, правильный ответ определяется не просто наличием триплоидного набора, а родительским происхождением лишнего гаплоидного генома. Материнская триплоидия соответствует дигинии и обычно связана с аномальным мейозом ооцита. Для точного разграничения дигинии и диандрии одного кариотипирования недостаточно: необходим анализ происхождения аллелей. Пренатальное выявление возможно при исследовании ворсин хориона или амниотических клеток с последующим подтверждением молекулярно-генетическим методом.