2) Шерешевского – Тернера (+)
3) Патау
4) Эдвардса
Полная моносомия означает отсутствие одной из двух копий хромосомы во всех клетках организма. Полные аутосомные моносомии практически несовместимы с эмбриональным развитием из-за выраженного дисбаланса дозы генов. Единственным исключением, наблюдаемым среди живорождённых, является моносомия по X-хромосоме — кариотип 45,X, соответствующий синдрому Шерешевского—Тернера.
Жизнеспособность кариотипа 45,X частично объясняется инактивацией одной X-хромосомы в клетках женского организма. Однако ряд генов, расположенных в псевдоаутосомных областях X-хромосомы, не подвергается полной инактивации; их гемизиготность определяет характерные признаки синдрома, прежде всего низкорослость и дисгенезию гонад. Отсутствие гена SRY обусловливает женское направление полового развития, а недоразвитие яичников приводит к гипогонадизму, первичной аменорее и бесплодию.
Основным диагностическим критерием является выявление кариотипа 45,X при цитогенетическом исследовании. Возможны мозаичные и структурные варианты — 45,X/46,XX, 45,X/46,XY, изохромосома длинного плеча X-хромосомы, кольцевая X-хромосома; при них клиническая выраженность может быть менее типичной. Для подтверждения диагноза применяют кариотипирование, а при подозрении на низкоуровневый мозаицизм — FISH или молекулярно-цитогенетические методы.
| Состояние | Типичный кариотип | Хромосомный дисбаланс | Ключевые клинические признаки | Диагностическое значение |
|---|---|---|---|---|
| Синдром Шерешевского—Тернера, классическая форма | 45,X | Полная моносомия X | Низкорослость, дисгенезия гонад, первичная аменорея, крыловидная складка шеи, коарктация аорты | Единственная полная моносомия, совместимая с жизнью у живорождённых |
| Синдром Шерешевского—Тернера, мозаичная или структурная форма | 45,X/46,XX; 45,X/46,XY; 45,X/46,X,i(Xq) | Мозаицизм или частичная утрата генетического материала X-хромосомы | Вариабельный рост и пубертат, возможна спонтанная менструальная функция; при материале Y повышен риск гонадобластомы | Требует расширенного цитогенетического анализа и оценки наличия последовательностей Y-хромосомы |
| Синдром Клайнфелтера | 47,XXY | Трисомия половых хромосом | Мужской фенотип, гипогонадизм, маленькие яички, высокий рост, бесплодие | Не является моносомией; избыток X-хромосомы сочетается с частичной инактивацией |
| Синдром Патау | 47,XX,+13 или 47,XY,+13 | Трисомия 13-й аутосомы | Тяжёлые пороки мозга, лица и сердца, полидактилия, выраженная задержка развития | Высокая перинатальная смертность; полная форма редко обеспечивает длительную выживаемость |
| Синдром Эдвардса | 47,XX,+18 или 47,XY,+18 | Трисомия 18-й аутосомы | Задержка роста и развития, характерная установка кистей, стопа-качалка , множественные пороки органов | Тяжёлая анеуплоидия, преимущественно несовместимая с длительной постнатальной жизнью |
| Полная моносомия аутосомы | Например, 45,−13 или 45,−18 | Утрата одной аутосомы во всех клетках | Критический дисбаланс дозы генов и ранняя остановка эмбриогенеза | Как правило, приводит к внутриутробной гибели и не наблюдается у живорождённых |
После установления синдрома Шерешевского—Тернера необходим скрининг врождённых пороков сердца и почек, нарушений слуха, функции щитовидной железы и метаболических осложнений. Для коррекции низкорослости может применяться рекомбинантный гормон роста, а при гонадной недостаточности — поэтапная заместительная терапия эстрогенами с последующим добавлением гестагена. Репродуктивная функция обычно отсутствует, однако при некоторых мозаичных вариантах возможна консультация по вопросам сохранения фертильности и вспомогательных репродуктивных технологий.