2) участок ДНК, входящий в состав оперона
3) участок гена, кодирующий антисмысловую последовательность
4) участок гена, кодирующий аминокислотную последовательность (+)
Экзон — это участок гена, который сохраняется в составе зрелой РНК после удаления интронов в процессе сплайсинга. В белок-кодирующих генах кодирующие экзоны содержат последовательность открытой рамки считывания, которая после трансляции определяет аминокислотную последовательность белка. Поэтому среди предложенных формулировок правильной является характеристика экзона как участка гена, кодирующего аминокислотную последовательность.
Следует учитывать, что не каждый нуклеотид экзона непосредственно кодирует аминокислоты: некоторые экзоны включают 5’- или 3’-нетранслируемые области зрелой мРНК. Участок инициации транскрипции относится к промотору и расположен перед транскрибируемой областью гена, а оперон представляет собой систему генов и регуляторных элементов, характерную прежде всего для прокариот. Антисмысловая последовательность является комплементарной смысловой цепи и сама по себе не определяет понятие экзона.
| Структурный элемент | Основная характеристика | Связь со зрелой РНК | Функциональное значение |
|---|---|---|---|
| Кодирующий экзон | Содержит участок кодирующей последовательности белок-кодирующего гена | Сохраняется после сплайсинга и входит в состав зрелой мРНК | Определяет аминокислотную последовательность белка |
| Экзон 5’-нетранслируемой области | Расположен в начале транскрипта, но не транслируется | Сохраняется в зрелой мРНК | Участвует в регуляции стабильности и эффективности трансляции мРНК |
| Экзон 3’-нетранслируемой области | Расположен после кодирующей последовательности | Сохраняется в зрелой мРНК | Содержит элементы, регулирующие стабильность, локализацию и деградацию мРНК |
| Интрон | Транскрибируемый участок первичного транскрипта, удаляемый при сплайсинге | Обычно отсутствует в зрелой мРНК | Мутации в интронных участках могут нарушать сайты сплайсинга и приводить к аномальному транскрипту |
| Промотор | Регуляторная область, в которой инициируется транскрипция | Как правило, не входит в состав РНК | Определяет начало и уровень транскрипции гена |
| Оператор | Регуляторный участок оперона прокариот | Не является экзоном и обычно не кодирует белок | Контролирует транскрипцию структурных генов путём связывания регуляторных белков |
| Альтернативный экзон | Экзон, включение или исключение которого зависит от типа ткани или условий экспрессии | Может присутствовать только в отдельных вариантах зрелой мРНК | Обеспечивает альтернативный сплайсинг и образование разных изоформ белка |
В молекулярно-генетической диагностике экзонные варианты особенно важны при поиске миссенс-, нонсенс- и синонимичных замен, а также небольших инсерций и делеций. Изменения в границах экзон–интрон или в регуляторных участках сплайсинга могут приводить к пропуску экзона, включению интронной последовательности или сдвигу рамки считывания. При интерпретации результатов секвенирования учитывают не только расположение варианта в экзоне, но и его влияние на белок, сплайсинг, консервативность участка и клиническую значимость.