2) одинаковые в мужском и женском кариотипах
3) по которым мужской и женский кариотипы различаются (+)
4) полученные с гаметой отца
Гоносомы, или половые хромосомы, образуют 23-ю пару хромосом человека и являются главным цитогенетическим признаком, по которому различаются типичные мужской и женский кариотипы. В норме женский кариотип обозначают как 46,XX, а мужской — как 46,XY. Поэтому правильным является утверждение о том, что гоносомы определяют различие между мужским и женским кариотипами.
В отличие от аутосом, присутствующих в одинаковом числе и с сопоставимым набором генов у лиц обоих полов, состав половых хромосом различается. У женщины имеются две X-хромосомы, у мужчины — X- и Y-хромосома; при этом X и Y гомологичны лишь в небольших псевдоаутосомных участках, необходимых для их конъюгации в мейозе. Материнская гамета всегда содержит X-хромосому, тогда как отцовская может нести X или Y, что определяет хромосомный пол зиготы, однако происхождение хромосомы не является критерием определения гоносом.
При цитогенетическом исследовании половые хромосомы оценивают в составе кариотипа, а при необходимости уточняют их структуру методами FISH, хромосомного микроматричного анализа или молекулярно-генетического тестирования. Изменения числа или строения гоносом лежат в основе ряда хромосомных синдромов и могут сопровождаться нарушениями полового развития, фертильности и соматическими особенностями.
| Объект или критерий | Характеристика | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Аутосомы | 22 пары хромосом, одинаковые по набору у мужчин и женщин | Не определяют хромосомный пол |
| Женский кариотип | 46,XX; две X-хромосомы | Типичный женский хромосомный набор |
| Мужской кариотип | 46,XY; одна X- и одна Y-хромосома | Типичный мужской хромосомный набор |
| X-хромосома | Крупная гоносома, содержащая большое число генов; присутствует у обоих полов | Моносомия X и структурные изменения X могут вызывать нарушения развития и репродуктивной функции |
| Y-хромосома | Меньшая гоносома; содержит ген SRY, запускающий развитие мужского направления дифференцировки гонад | Наличие, отсутствие или структурные перестройки Y имеют значение при нарушениях полового развития |
| Наследование | Ооцит передаёт X-хромосому, сперматозоид — X или Y | Объясняет формирование сочетаний XX или XY, но не определяет само понятие гоносом |
| Методы выявления | Кариотипирование, FISH, ПЦР отдельных участков, хромосомный микроматричный анализ | Позволяют выявлять анеуплоидии, мозаицизм и структурные аномалии половых хромосом |
К наиболее известным аномалиям относятся синдром Тёрнера с кариотипом 45,X и синдром Клайнфельтера — 47,XXY. Возможны также мозаичные варианты, например 45,X/46,XX или 46,XY/47,XXY, поэтому при несоответствии клинических признаков результат кариотипирования оценивают с учётом мозаицизма. Формирование фенотипа определяется не только набором X и Y, но и состоянием генов половой дифференцировки, рецепторов гормонов и аутосомных факторов. Таким образом, ключевой классификационный признак гоносом — их участие в различии мужского и женского кариотипов.