2) женщину с фибромиомой
3) женщину с привычными выкидышами
4) женщину с 3-недельной задержкой менструации
Наиболее целесообразно исследовать половой хроматин у пациентки с первичной аменореей, поскольку этот симптом может быть проявлением дисгенезии гонад и числовых или структурных аномалий половых хромосом. Определение полового хроматина в клетках буккального эпителия позволяет ориентировочно оценить наличие инактивированной X-хромосомы: тельце Барра обычно соответствует одной неактивной X-хромосоме, поэтому при кариотипе 46,XX оно выявляется, а при 45,X или 46,XY, как правило, отсутствует.
Результат исследования имеет скрининговое значение и не заменяет стандартное цитогенетическое исследование. При выявлении отклонений необходимы кариотипирование, а при подозрении на мозаицизм или структурную перестройку — FISH или другие молекулярно-цитогенетические методы. Первичная аменорея особенно важна для такой диагностики, поскольку может сопровождать синдром Шерешевского—Тернера, мозаичные варианты кариотипа, 46,XY-дисгенезию гонад или синдром нечувствительности к андрогенам.
Фибромиома матки не связана непосредственно с нарушением числа половых хромосом и обычно диагностируется методами визуализации. Привычные выкидыши требуют обследования супругов на сбалансированные хромосомные перестройки, а также оценки анатомических, эндокринных и иммунологических факторов. Кратковременная задержка менструации прежде всего требует исключения беременности с помощью определения хорионического гонадотропина человека.
| Состояние или кариотип | Ожидаемый половой хроматин | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| 46,XX | Одно тельце Барра | Обычный женский кариотип; наличие полового хроматина не исключает структурных аномалий X-хромосомы |
| 45,X | Тельце Барра отсутствует | Типичный вариант синдрома Шерешевского—Тернера; возможны низкорослость, дисгенезия гонад и первичная аменорея |
| 47,XXX | Два тельца Барра | Числовая аномалия X-хромосомы; клинические проявления вариабельны, возможны нарушения функции яичников |
| 46,XY | Тельце Барра отсутствует | Может соответствовать дисгенезии гонад или синдрому нечувствительности к андрогенам при женском фенотипе |
| Мозаицизм, например 45,X/46,XX | Количество телец Барра варьирует | Скрининговый тест может быть неоднозначным; требуется кариотипирование с исследованием достаточного числа клеток |
| Первичная аменорея | Возможны различные варианты | Показание к оценке половых хромосом, особенно при задержке полового развития, низкорослости или пороках развития |
| Привычные выкидыши, фибромиома, кратковременная задержка менструации | Специфической диагностической роли нет | Не являются самостоятельными показаниями к исследованию полового хроматина; применяются другие алгоритмы диагностики |
Исследование полового хроматина следует рассматривать как быстрый ориентировочный метод, а не как окончательное определение кариотипа. Интерпретация результата зависит от клинического фенотипа, поскольку мозаицизм и структурные перестройки могут приводить к несоответствию между данными мазка и истинным кариотипом. При первичной аменорее обследование дополняют определением ФСГ, ЛГ, эстрадиола, ультразвуковым исследованием органов малого таза и цитогенетическим анализом. Раннее выявление хромосомной патологии позволяет своевременно оценить функцию гонад, риск осложнений и необходимость гормональной терапии.