2) I
3) i (+)
4) iso
В международной системе цитогенетической номенклатуры ISCN изохромосома обозначается строчной буквой i, поэтому верен вариант 3. Изохромосома — это структурно изменённая хромосома, состоящая из двух одинаковых плеч: двух коротких p-плеч или двух длинных q-плеч, соединённых общей центромерой. Полная запись включает номер хромосомы и область центромеры, например i(12)(q10); обозначение 10 указывает на центромерный уровень, а не на обычную хромосомную полосу.
Основной механизм образования связан с поперечным, а не продольным делением центромеры, реже — с обменом по типу U между сестринскими хроматидами. В результате одно плечо утрачивается, а другое дуплицируется, что создаёт сочетание частичной моносомии одного плеча и частичной трисомии другого по сравнению с нормальным гомологом. Клинические проявления зависят от хромосомы, размера вовлечённого материала и наличия мозаицизма; классическим примером является i(X)(q10), при которой утрата материала Xp может сопровождаться признаками синдрома Тёрнера.
Символы Iso, iso и прописная I не являются стандартным обозначением изохромосомы в ISCN. Регистр символа принципиален: строчная i используется для изохромосомы, тогда как другие структурные перестройки имеют собственные обозначения, например del для делеции, dup для дупликации и r для кольцевой хромосомы. Морфологическое подтверждение изохромосомы проводят при анализе метафазных хромосом, а уточнение происхождения и дозового дисбаланса — с помощью FISH и хромосомного микроматричного анализа.
| Структура | Обозначение ISCN | Ключевой структурный признак | Генетическое последствие или диагностический ориентир |
|---|---|---|---|
| Изохромосома короткого плеча | i(12)(p10) | Два идентичных коротких плеча p, соединённых центромерой | Частичная трисомия 12p и частичная моносомия 12q |
| Изохромосома длинного плеча | i(12)(q10) | Два одинаковых длинных плеча q; плечо p отсутствует | Частичная трисомия 12q и частичная моносомия 12p |
| Изохромосома X | i(X)(q10) | Удвоение Xq с утратой Xp | Вариант структурной аномалии X-хромосомы, часто связанный с фенотипом синдрома Тёрнера |
| Терминальная делеция | del(5)(p15) | Потеря дистального участка одного плеча без зеркального удвоения второго плеча | Моносомия удалённого сегмента; морфологически отсутствуют два одинаковых плеча |
| Дупликация | dup(12)(q) | Повтор участка плеча при сохранении обоих исходных плеч | Частичная трисомия соответствующего сегмента, но без формирования типичной изохромосомы |
| Кольцевая хромосома | r(14) | Замыкание концов хромосомы в кольцо, нередко после потери теломерных участков | Переменный дисбаланс, нестабильность и мозаицизм; симметричных плеч p/p или q/q нет |
| Изодицентрическая хромосома | idic(15)(q11.2) | Зеркальное удвоение материала с двумя центромерами | Отличается от обычной изохромосомы наличием двух центромер и возможной митотической нестабильностью |
В кариотипе изохромосома может быть конституциональной или приобретённой, например в опухолевых клетках. Хромосомный анализ позволяет оценить её форму и количество, но не всегда точно определяет границы дуплицированного материала. Микроматричный анализ выявляет избыток и недостаток генетического материала, однако для установления пространственной структуры перестройки часто требуется FISH или уточняющее цитогенетическое исследование. Интерпретация результата должна учитывать мозаицизм и клинический контекст пациента.